Autismus-Spektrum-Störungen (Autismus)

Artikelübersicht

    1. Allgemeine Einführung
      1. Was ist Autismus?
      2. Wie häufig ist Autismus?
      3. Autismus Formen
      4. Was sind Symptome/Merkmale von Autismus?
    2. Was sind Ursachen von Autismus?
      1. Mögliche Risikofaktoren
      2. Genetische Faktoren
      3. Demografische Faktoren
    3. Wie wird Autismus diagnostiziert?
      1. Autismus Früherkennung
      2. Autismus Diagnose bei Kindern
      3. Testverfahren zur Diagnose
      4. Abschließende Diagnostik

Allgemeine Einführung

Was haben Wolfgang Amadeus Mozart, Vincent van Gogh, Albert Einstein und Greta Thunberg gemeinsam? Ja, sie alle haben auf ganz verschiedene Weise Geschichte geschrieben und inspirieren bis heute das Leben vieler Menschen:

  • Mozart mit seiner wundervollen Musik wie der Zauberflöte.
  • Vincent van Gogh mit seinen ausdrucksstarken, farbenfrohen Bildern.
  • Albert Einstein mit seinen Gedankenexperimenten, mit denen es gelang, die Relativitätstheorie zu entwickeln und komplexe kosmische Phänomene vorherzusagen.
  • Greta Thunberg kämpft gegen die globale Klimakatastrophe und mobilisiert die Welt für den Klimaschutz.

Doch noch eine Gemeinsamkeit haben diese vier Persönlichkeiten: Ihnen allen werden autistische Züge nachgesagt. Bei Greta Thunberg ist das Asperger Syndrom diagnostiziert. Sie geht damit auch offen um. Bei Mozart, van Gogh und Einstein gab es die Autismus-Diagnose-Kriterien in ihrer heutigen Form noch nicht zu ihren Lebzeiten. Jedoch zeigen sie in ihrer überlieferten Persönlichkeitsstruktur durchaus autistische Züge, sodass sie womöglich nach den aktuellen Kriterien als Autisten erkannt würden.

Autismus: Kurzübersicht

Was ist Autismus? Autismus gehört zu den tiefgreifenden Entwicklungsstörungen, die Auswirkungen auf das soziale Leben, die Kommunikation und das Verhalten haben (AWMF Leitlinie 2015; Kamp-Becker und Bölte 2011).

Wie häufig ist Autismus? Die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie und die Deutsche Gesellschaft für Psychosomatik und Psychotherapie gehen davon aus, dass mindestens 1 von 160 Kindern (entspricht etwa 625 von 100.000 Kindern) autistisch ist (AWMF Leitlinie 2015).

Welche Formen von Autismus gibt es? Die einzelnen Formen von Autismus lassen sich nicht klar voneinander abgrenzen. Unter dem Begriff „Autismus-Spektrum-Störung“ (ASS) werden daher die Diagnosen Frühkindlicher Autismus (Kanner-Autismus), Asperger-Syndrom, Hochfunktionaler Autismus und Atypischer Autismus zusammengefasst (AWMF Leitlinie 2015; Kamp-Becker und Bölte 2011).

Was sind Symptome von Autismus? Zu den typischen Symptomen gehören Probleme bei sozialen Kontakten, Sprach- und Kommunikationsstörungen und auffällige Verhaltensmuster. Autismus kann mit einer Intelligenzminderung einhergehen, es gibt jedoch auch viele Autisten, die eine normale oder überdurchschnittliche Intelligenz aufweisen (AWMF Leitlinie 2015; Kamp-Becker und Bölte 2011).

Was sind mögliche Ursachen von Autismus? Die Ursachen für Autismus sind nicht abschließend geklärt. Vermutlich ist Autismus genetisch bedingt, da er meist gehäuft in Familien auftritt. Man vermutet ein Zusammenspiel verschiedener Gene. Daneben existieren weitere Risikofaktoren, wie z. B. strukturelle Besonderheiten in manchen Hirnregionen (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2020; Braunschweig et al. 2013; Nordahl et al. 2013).

Welche Therapien für Autismus gibt es? Autismus ist keine Krankheit und kann daher auch nicht geheilt werden. Verhaltenstherapien und Training können Autisten jedoch dabei helfen, den Alltag in einer nicht-autistischen Welt leichter zu bewältigen. Ggf. sind Begleiterscheinungen (z. B. Angststörungen oder Epilepsie) mit Medikamenten behandelbar (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016; Schoenke und Universitätsklinikum Ulm 2018).

Können Autisten ein normales Leben führen? Vor allem Menschen mit einer leichten Ausprägung von Autismus können oft ein selbstständiges Leben führen. Bei einer stärkeren Ausprägung und insbesondere, wenn zusätzlich andere Erkrankungen, Störungen oder Behinderungen vorliegen, kann oft eine lebenslange Hilfe notwendig sein (AWMF Leitlinie 2015).

Wie wird Autismus diagnostiziert? Autismus wird über einen mehrstufigen Prozess diagnostiziert. Je nach Alter folgen auf die Autismus-Vermutung hin verschiedene Tests. Das können sowohl Gespräche beim Psychologen, Fragebögen, Einschätzung durch Verwandte, aber auch verschiedene medizinische Untersuchungen sein. Die Stellung einer eindeutigen Autismus-Diagnose ist sehr schwierig. Nicht immer fallen Symptome auf, weshalb Autismus manchmal erst im Jugend- oder Erwachsenenalter diagnostiziert wird (AWMF Leitlinie 2015; Koelkebeck et al. 2014).

 

Was ist Autismus?

Laut dem Bundesverband Autismus Deutschland e.V. bezeichnet der Begriff Autismus medizinisch eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016). Kennzeichnend sind Besonderheiten bei der Wahrnehmung der Umgebung und der Verarbeitung eingehender Informationen. Dies wirkt sich auf die Entwicklung der sozialen Interaktionsfähigkeit und der Kommunikationsfähigkeit aus. Auch stereotype Interessen und Verhaltensweisen sind Merkmale von Autismus (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016). Autisten selbst bezeichnen Autismus nicht als Krankheit; sich selbst nicht als krank. Sie betrachten Autismus als neurologisch-bedingte Wesensart (Autismus-Kultur 2016). Das Wort Autismus kommt vom altgriechischen autós = „selbst“. Den Begriff prägte der Schweizer Psychiater Eugen Bleuler Anfang des 20. Jahrhunderts im Zusammenhang mit seinen Forschungen zur Schizophrenie. Er verstand darunter die Zurückgezogenheit in eine innere Gedankenwelt und „die Loslösung von der Wirklichkeit zusammen mit dem relativen oder absoluten Überwiegen des Binnenlebens.“ Auch Sigmund Freud übernahm diesen Begriff und sah ihn als Gegensatz zum „Sozialen“ (AWMF Leitlinie 2015).

Autismus ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung, die durch eine veränderte Entwicklung des Gehirns (im Vergleich zu nicht-autistischen  („neurotypischen“) gekennzeichnet ist (Braunschweig et al. 2013; Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2020; Nordahl et al. 2013). Diese Entwicklungsstörung ist entweder angeboren oder im frühesten Kindesalter erworben. Laut den medizinischen Klassifikationen DSM-5 und ICD-10 wird Autismus den psychischen Störungen zugeordnet. Autismus selbst ist aber keine Krankheit oder Behinderung. Dennoch kann, wenn durch die autistischen Symptome die Bewältigung des Alltags stark beeinträchtigt oder eingeschränkt ist, ein Krankheitswert (engl. „disease quality“) entstehen und der betroffenen Person eine Behinderung bescheinigt werden. Insbesondere beim Frühkindlichen Autismus liegt oft begleitend eine geistige Beeinträchtigung vor (AWMF Leitlinie 2015). Andere Betroffene sind normal oder überdurchschnittlich intelligent. Häufig leiden Autisten zusätzlich an Begleiterscheinungen wie Schlafstörungen, Ängsten oder Phobien (Kamp-Becker und Bölte 2011). Erste Symptome zeigen sich schon in den ersten beiden Lebensjahren. Kennzeichnend ist, dass die kindliche Entwicklung nicht altersentsprechend ist (AWMF Leitlinie 2015).

Wie häufig ist Autismus?

Regelmäßige Bevölkerungsanalysen verweisen ab Mitte der 1980er Jahre auf eine zunehmende Anzahl von Menschen mit Autismus-Spektrum-Störungen (AWMF Leitlinie 2015). Zwischen 1966 und 2009 waren im Mittel etwa 13 pro 10.000 Einwohnern betroffen. Der Wert schwankte aber stark zwischen etwa 1 und 73 Fällen pro 10.000 Einwohnern (AWMF Leitlinie 2015). Grund dafür ist, dass damalige Analysen oft unterschiedlich große Stichproben der Bevölkerung betrachtet haben und kleinere Studien tendenziell häufiger Fälle von Autismus-Spektrum-Störungen feststellten (AWMF Leitlinie 2015).

Ab den 2000er Jahren änderten sich zudem viele Screening- und Diagnose-Verfahren (Posserud et al. 2010), weshalb die durchschnittliche Häufigkeit von Menschen mit Autismus-Spektrum-Störungen anstieg: weltweit auf etwa 17 Fälle pro 10.000 Einwohner und speziell in Europa auf etwa 62 Fälle pro 10.000 Einwohner (AWMF Leitlinie 2015; Elsabbagh et al. 2012).

Spätere Untersuchungen verwendeten dann meist eine Kombination aus mehreren Tests um Autismus-Spektrum-Störungen festzustellen. Das führte dazu, dass tendenziell weniger Fälle unentdeckt blieben. In Großbritannien stieg die Anzahl von Menschen mit Autismus-Spektrum-Störungen auf etwa 116 pro 10.000 Einwohner (Baird et al. 2006), in Japan auf etwa 181 pro 10.000 Einwohner (Kawamura et al. 2008) und in Korea auf etwa 189 pro 10.000 Einwohner (Kim et al. 2011).

In Deutschland gehen relevante Fachgesellschaften (Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Deutsche Gesellschaft für Psychosomatik und Psychotherapie) davon aus, dass mindestens 1 von 160 Kindern (entspricht etwa 625 von 100.000 Kindern) von einer Autismus-Spektrum-Störung betroffen ist (AWMF Leitlinie 2015).

Auffällig ist, dass Jungen bzw. Männer etwa viermal häufiger von Autismus-Spektrum-Störungen betroffen sind als Mädchen (AWMF Leitlinie 2015; Fombonne 2009). Warum dieser Unterschied besteht, ist bislang nicht geklärt. Manche Ärzte nehmen an, dass das Risiko einer Autismus-Spektrum-Störung für Jungen bzw. Männer nicht grundsätzlich höher ist, sondern, dass bestimmte Diagnosekriterien (z. B. Verhaltensmerkmale) möglicherweise „männlich verzerrt“ sein könnten (AWMF Leitlinie 2015; Wiggins et al. 2014). Einige Experten sind zudem der Ansicht, dass Mädchen und Frauen mit Autismus-Spektrum-Störungen tendenziell seltener und auch später als autistisch erkannt werden, als Jungen und Männer (Giarelli et al. 2010) – möglicherweise weil Sie bessere Fähigkeiten besitzen, sich anzupassen und die Störungen zu kompensieren (AWMF Leitlinie 2015).

Welche Formen von Autismus gibt es?

Entsprechend dem derzeit gültigen Klassifikationssystem (ICD-10)) werden drei Hauptformen von Autismus unterschieden: frühkindlicher Autismus, Asperger-Syndrom und Atypischer Autismus. Die Klassifikation DSM-5 und die ab 2022 gültige ICD-11 dagegen unterscheiden nicht mehr nach diesen Unterformen. Sie sprechen allgemein von einer Autismus-Spektrum-Störung (ASS), denn: Eine klare Abgrenzung der Subtypen ist nicht möglich; die Übergänge sind fließend(AWMF Leitlinie 2015).

Entsprechend ist auch das Erscheinungsbild von Autismus sehr individuell (AWMF Leitlinie 2015). Die einzelnen Merkmale und Begleiterscheinungen können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein und das Leben unterschiedlich stark beeinflussen. So kommt es, dass einige Autisten in ihrem Alltag kaum davon beeinträchtigt, andere wiederum als schwerbehindert anzusehen sind (AWMF Leitlinie 2015). Gleiches gilt für Intelligenz und Sprachfähigkeiten: Viele Autisten sind geistig eingeschränkt, andererseits gibt es auch viele normal intelligente und hochbegabte Autisten (AWMF Leitlinie 2015; Kamp-Becker und Bölte 2011). Gerade bei Letzteren wird eine autistische Störung häufig bis ins Jugend- oder Erwachsenenalter hinein übersehen, weil Schwächen durch große Anstrengungen überspielt werden (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016; AWMF Leitlinie 2015).

Was sind Symptome von Autismus?

Die Unterscheidung verschiedener Formen und Schweregrade von Autismus ist schwierig und jeder Autist zeigt individuelle Anzeichen. Deswegen werden die vormals unterschiedlichen Störungsbilder wie Frühkindlicher Autismus und Asperger-Syndrom heute unter dem Ausdruck „Autismus-Spektrum-Störung“ (ASS) zusammengefasst (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2020; AWMF Leitlinie 2015).

Die Diagnose Autismus oder ASS kann bereits sehr früh gestellt werden, wie etwa beim Frühkindlichen Autismus. Leichtere Formen von ASS, wie das Asperger-Syndrom, werden oft auch erst im Jugend- oder Erwachsenenalter diagnostiziert. Generell beruht eine Autismus-Spektrum-Störung auf Symptomen in einem oder mehreren der folgenden drei Bereiche (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016; Schoenke und Universitätsklinikum Ulm 2018; AWMF Leitlinie 2015):

  • Fast alle Autisten haben Probleme mit sozialen Kontakten. Es fällt ihnen schwer, Beziehungen zu anderen Menschen aufzubauen oder aufrechtzuerhalten.
  • Häufig sind bei Autisten Auffälligkeiten bei der sprachlichen und der nonverbalen Kommunikation Die Sprachfähigkeit kann eingeschränkt, bei bestimmten Ausprägungen aber auch normal oder überdurchschnittlich entwickelt sein. Viele Autisten vermeiden direkten Blickkontakt und nutzen nur eine eingeschränkte Gestik und Körpersprache.
  • Autisten besitzen häufig sogenannte „Spezialinteressen“, die auf Außenstehende ungewöhnlich oder befremdlich wirken können, und zeigen oft sich wiederholende, stereotype Verhaltensweisen, die an Rituale erinnern.

Von außen betrachtet, kann es erscheinen, als lebten Autisten in ihrer eigenen Welt, die für andere mit ihren Regeln und Wahrnehmungen nur schwer zu begreifen ist. Verhaltenstherapien können Autisten dabei helfen, sich in der nicht-autistischen Welt zurechtzufinden. Auch Aufklärung und Training der Angehörigen tragen zu einem besseren gegenseitigen Verständnis bei (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016; Schoenke und Universitätsklinikum Ulm 2018; Kamp-Becker und Bölte 2011). Einige Symptome sollen hier etwas ausführlicher beschrieben werden. Wichtig ist: die Merkmale können unterschiedlich stark und mit einer unterschiedlichen Gewichtung auftreten. Daher ist eine allgemeingültige Beschreibung nicht möglich. Manchen Autisten ist ihr Autismus kaum anzumerken, bei anderen sind die Symptome – mehrere oder einzelne – sehr stark ausgeprägt und die Beeinträchtigung ist groß

Schwierigkeiten mit dem sozialen Miteinander

Vielen Autisten fällt es schwer, zu anderen Kontakt aufzunehmen, neue Beziehungen aufzubauen und Beziehungen aufrecht zu erhalten. Das lässt sich schon bei Kindern und sogar schon bei Babys beobachten. So suchen nicht-autistische Babys den Blick der Eltern und finden in körperlichem Kontakt Nähe und Geborgenheit. Babys mit Autismus dagegen weichen dem direkten Blickkontakt oft aus, weil sie ihn als unangenehm empfinden. Auch lächeln sie nicht zurück, wenn sie angelächelt werden. Von außen – also auch für nicht-autistische Eltern – kann das so wirken, als würde das Kind keine Bindung zu ihnen aufbauen, als sei das Kind teilnahmslos und desinteressiert. Auch ältere Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit Autismus nehmen ungern Blickkontakt auf oder halten diesen. Es ist manchen Autisten möglich, visuelle (Blickkontakt) oder auch körperliche (Händeschütteln, Umarmungen) Kontaktaufnahme zu erlernen oder zu trainieren. Es bleibt für sie jedoch immer ein untypisches und unangenehmes Verhalten.

Schwierigkeiten im Bereich der sozialen Interaktion bedeuten konkret zum Beispiel, dass es einer autistischen Person schwerfällt (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016, 2020; Kamp-Becker und Bölte 2011),

  • zu „erraten“, was andere Menschen denken oder fühlen, oder zu verstehen, warum sie bestimmte Dinge tun. Dadurch kommt es zu Missverständnissen und Irritationen auf beiden Seiten. Das macht es für Autisten schwer, sich in eine Gruppe einzufügen.
  • ungeschriebene Regeln zu verstehen.
  • vorherzusagen, was als nächstes passieren könnte (auch in Gefahrensituationen).
  • zu verstehen, dass andere Menschen einen anderen Wissensstand als sie selbst haben.
  • sich in einer ungewohnten Situation zurechtzufinden.
  • nonverbale und paraverbale Kommunikation zu verstehen (Blickkontakt, Gesichtsausdruck, Körpersprache, aber auch Berührungen oder Kleidung, Tonfall, Intonation). Da diese Elemente für andere in einem Gespräch einen Großteil der Informationen ausmachen, muss einem Autisten die Situation lückenhaft vorkommen.
  • nicht wörtlich Gemeintes zu verstehen (Ironie, Witze, Anspielungen, Metaphern usw.).

Aus den Unterschieden beim Verständnis ergeben sich auch Probleme bei der aktiven Kommunikation. Beispiele sind, dass Autisten (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016, 2020; Kamp-Becker und Bölte 2011):

  • durch Mimik, Gestik oder Tonfall andere Signale senden, als sie wollen.
  • zu viel oder zu wenig Abstand halten und daher distanzlos oder zu distanziert wirken.
  • oft zu laut oder zu leise, mit zu wenig oder zu viel Betonung sprechen.
  • unsensibel erscheinen, weil sie nicht bemerken, wie andere sich fühlen.

Verzögerte oder gestörte Sprachentwicklung

Auch in Bezug auf die Sprache beziehungsweise Sprechfähigkeit gibt es bei Autisten Unterschiede. Manchen Autisten fällt es sehr schwer, Sprechen überhaupt zu lernen, andere lernen es gar nicht. Es gibt Autisten, die anstelle der Sprache alternative Kommunikationsformen wie Tastaturen, Bilder oder Gebärden verwenden (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016; AWMF Leitlinie 2015). Es kommt zudem vor, dass manche Autisten „theoretisch“ sprechen können, aber große Schwierigkeiten haben, ein Gespräch zu führen oder am Laufen zu halten. Die Sprache kann eingeschränkt und einseitig sein (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016). Manche Autisten wiederholen dann häufig Sätze – entweder eigene oder die anderer (Echolalie) (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016; AWMF Leitlinie 2015). Andere Autisten wiederum haben eine normal oder auch eine sehr hochentwickelte Sprache. Die Schwierigkeiten liegen oft allein in den sozialen Aspekten der Kommunikation.

Schwierigkeiten Gefühle zu verstehen und auszudrücken

Menschen mit Autismus fällt es oft schwer, die Gefühle anderer Menschen zu verstehen und zu deuten oder sich in andere hineinzuversetzen (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016; AWMF Leitlinie 2015). Das heißt jedoch in keiner Weise, dass sie nicht in der Lage sind, eigene Gefühle und Emotionen zu empfinden. Im Gegenteil, die emotionale Empathie ist bei Autisten normal oder sogar überdurchschnittlich entwickelt. Autisten können traurig sein, Autisten können sich freuen, Autisten können weinen. Viele können ihre Gefühle jedoch nicht verständlich ausdrücken beziehungsweise drücken sie anders aus. Die Körpersprache oder der Ton der Stimme passen oft nicht zu den eigenen Gefühlen (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016). Spontane Regungen wie Freude, Neugier oder Interesse an anderen Personen sind selten. Andersherum ist ein plötzlicher, möglicherweise heftiger Gefühlsausbruch – ein Wut- oder auch ein Lachanfall – von außen nicht immer nachvollziehbar.

 

Was sind mögliche Ursachen von Autismus?

Kapitelübersicht

  1. Mögliche Risikofaktoren
  2. Genetische Faktoren
  3. Demografische Faktoren

Die genaue Ursache von Autismus-Spektrum-Störungen ist „noch nicht abschließend erforscht“ (AWMF Leitlinie 2015). Im Gehirn sind Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet durch eine veränderte Struktur und verlangsamte Entwicklung der weißen Hirnsubstanz (Braunschweig et al. 2013; Nordahl et al. 2013). Die Veränderungen der weißen Hirnsubstanz stehen dabei im Zusammenhang mit der Schwere der Autismus-Symptome (Nordahl et al. 2013).

Risikofaktoren – was die Ausprägung von Autismus möglicherweise begünstigt

Experten gehen davon aus, dass verschiedene Risikofaktoren bereits früh die Entwicklung des Nervensystems beeinflussen und so zu den Autismus-spezifischen Verhaltensweisen führen (AWMF Leitlinie 2015). Veränderungen des Erbguts wie genetische Erkrankungen oder spontane Mutationen sowie äußere Faktoren wie Virusinfektionen, Umweltgifte oder Medikamente spielen wahrscheinlich eine Rolle (Mayo Clinic 2020).

Es gibt außerdem Hinweise auf eine unregelmäßige Immunantwort als mögliche Ursache (Braunschweig et al. 2013; Nordahl et al. 2013). Neurologen fand heraus: Im Gehirn von Patienten mit Autismus-Spektrum-Störungen befinden sich bestimmte Zellen im Alarmzustand, wodurch sie vermehrt entzündungsfördernde Botenstoffe freisetzen (Ashwood et al. 2011; Ormstad et al. 2018; Pardo et al. 2005). Diese Botenstoffe verändern im Gehirn eines Kindes die Vernetzung von Nervenzellen (Graham et al. 2018; Carpenter et al. 2019) und stehen im Zusammenhang mit stereotypem sowie erschwertem sozialen und nonverbalem Verhalten (Ashwood et al. 2011; Careaga et al. 2017; Mead und Ashwood 2015).

Genetische Risikofaktoren

Bei Patienten mit Autismus-Spektrum-Störungen wurden verschiedene genetische Risikofaktoren festgestellt: manche vererbt durch die Eltern; andere verursacht durch spontane genetische Veränderungen (Mutationen) (AWMF Leitlinie 2015). Experten sprechen dabei gern von „genetischer Heterogenität“. Genetische Risikofaktoren für Autismus-Spektrum-Störungen sind (AWMF Leitlinie 2015):

  • Erkrankungen, die durch einen Defekt in einem einzelnen Gen verursacht werden (sog. monogene Erkrankungen)
  • Verlust einer bestimmten, meist sehr kurzen, Region eines Gens (sog. Mikro-Deletionen (verursachte Erkrankungen heißen Mikrodeletions-Syndrome)
  • Verdopplung einer bestimmten Region eines Gens (sog. Mikro-Duplikationen; verursachte Erkrankungen heißen Mikroduplikations-Syndrome)
  • größere Veränderungen des Erbguts die ganze Chromosomen betreffen (sog. chromosomale Veränderungen oder Chromosomen-Abberationen) und schwere Erkrankungen verursachen können:

 

 

Name der genetischen Erkrankung

Betroffenes Gen

Häufigkeit von ASS bei Trägern der genetischen Veränderung

Monogene Erkrankungen

 Fragiles-X-Syndrom

FMR1

ca. 30-60%

Tuberöse Hirnsklerose

TSC1/TSC2

ca. 25-60%

Rett-Syndrom (Mädchen)

MECP2

ca. 80 -100%

Adenylosuccinatlyase-Defizienz

ADSL

ca. 80 – 100%

Cornelia de Lange Syndrom

unbekannt

ca. 45 -70%

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

DHCR7

ca. 50%

unbehandelte Phenylketonurie

PAH

ca. 6%

Cohen Syndrom Lujan–Fryns Syndrom

unbekannt

ca. 50%

Lujan–Fryns Syndrom

UPF3B, MED12

ca. 63%

Mikrodeletionen (Gen-Locus; Erkrankung)

2q37.3 ; unbekannt

HDAC4 und andere

ca. 35%

mütterlich 15q11.2-3 ;

Angelman Syndrom

UBE3A und andere

ca. 50 – 80%

väterlich 15q11-q13 ;

Prader-Willi Syndrom

SNRPN, GABRB3, CYFIP1 und weitere

ca.20 – 40%

Mosaik-Deletion 15q11-q13 ; Hypomelanosis Ito

SNRPN, GABRB3, CYFIP1 und weitere

ca. 10%

16p11.2 ; unbekannt

MAPK3, MVP, KCTD13 und weitere

ca. 30-50%

17p11.2 ;

Smith Magenis Syndrom

 

ca. 90%

22q11.2 ;

Velokardiofaziales Syndrom

COMT, unbekannt

ca. 20-50%

22q13.3 ;

Phelan-McDermid Syndrom

SHANK3

ca. 50 – 70%

Mikroduplikationen (nur Gen-Locus)

7q11.23

 

ca. 40 – 90%

15q11.2-13.1 (Duplikation und Triplikation möglich)

SNRPN, GABRB3 und weitere

ca. 10%

15q13.2-13.3

CHRNA7 und weitere

ca.10-20%

Chromosomale Veränderungen

Klinefelter-Syndrom (XXY)

 

ca. 5-10%

XYY

 

ca. 20%

Tabelle: Genetische Risikofaktoren für Autismus-Spektrum-Störungen (adaptiert nach (AWMF Leitlinie 2015))

 

Wird Autismus vererbt?

Durch die Untersuchung von Zwillingen und Familien fanden Neurologen heraus: die Vererbbarkeit (wissenschaftlich: Heritabilität) von Autismus-Spektrum-Störungen liegt zwischen 40 und 80 % (AWMF Leitlinie 2015; Frazier et al. 2014; Sandin et al. 2014; Ronald und Hoekstra 2011; Freitag 2011; Hallmayer et al. 2011). Warum dieser Wert so stark schwankt ist nicht genau bekannt. Man vermutet, dass das an den weltweit nicht einheitlichen Diagnose-Kriterien und/oder an Umwelteinflüssen liegt, die in unterschiedlichen Regionen der Erde ebenfalls verschieden sind. In den USA sei die Vererbbarkeit demnach grundsätzlich niedriger als beispielsweise in Europa (Hansen et al. 2015; Kim und Leventhal 2015).

Wie hoch ist Risiko für Geschwister von Kindern mit Autismus

Für Eltern die bereits ein Kind mit Autismus-Spektrum-Störung bekommen haben, liegt das Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen beim zweiten Kind bei 4-17 % (S. Schlitt 2019). Wenn bereits zuvor 2 Geschwister mit Autismus-Spektrum-Störungen zur Welt kamen, steigt das Risiko, dass ein drittes Geschwisterkind mit einer Autismus-Spektrum-Störung geboren wird, auf über 30 % (AWMF Leitlinie 2015; Carter und Scherer 2013).

Wie hoch ist das Risiko, wenn eine bestimmte genetische Veränderung vorliegt

Das Risiko, dass Autismus durch Vererbung einer ganz bestimmten genetischen Veränderung verursacht wird, ist abhängig vom Ausmaß der genetischen Veränderung. Ist das Erbgut an nur einem einzigen Punkt verändert (fachlich: Punkt-Mutation) kann das Risiko für die „Vererbung von Autismus“ bei unter 1 % liegen. Ist von einer Veränderung aber ein ganzes Chromosom betroffen, kann das Risiko der „Vererbung von Autismus“ sogar auf 50 % ansteigen (AWMF Leitlinie 2015; S. Schlitt 2019).

Demografische Risikofaktoren

Das Alter der Eltern zum Zeitpunkt der Geburt

Das Alter der Eltern zum Zeitpunkt der Geburt eines Kindes beeinflusst dessen Risiko, an einer Autismus-Spektrum-Störung zu erkranken (AWMF Leitlinie 2015). Das Risiko steigt mit zunehmendem Alter der Mutter und des Vaters (Haglund und Källén 2011; Williams et al. 2008; Hultman et al. 2011). Das Risiko ist am höchsten wenn Mütter und Väter zur Geburt ihres Kindes älter als 40 Jahre bzw. 50 Jahre sind. Die Ursache dafür sind laut Experten, kleine, spontane, genetische Veränderungen oder Defekte die im Alter häufiger auftreten und vom Körper zunehmend weniger effizient repariert werden (AWMF Leitlinie 2015).

Zuwanderungsgeschichte (Migration)

Laut verschiedenen Studien kann das Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen erhöht sein, wenn Eltern ihr Kind in einem Land zur Welt bringen, das nicht ihr Heimatland ist (Williams et al. 2008; Haglund und Källén 2011; Magnusson et al. 2012). Besonders hoch sei das Risiko, wenn Auswanderung und Schwangerschaft zur gleichen Zeit statt fänden (Haglund und Källén 2011). Zu mögliche Ursachen für diesen Effekt geben die Studien jedoch keine Hinweise.

Sozialer Status der Eltern

Man mag es kaum glauben: entsprechend einer umfangreichen schwedischen Studie tragen Kinder ein erhöhtes Risiko für Autismus-Spektrum-Erkrankungen, wenn ihre Eltern ein geringes Durchschnittseinkommen haben. Die Studie hatte dazu über 8 Jahre lang die Informationen von mehr als einer halben Million Kinder und deren Eltern gesammelt und ausgewertet. Ein erhöhtes Risiko für Autismus-Spektrum-Erkrankungen tragen – laut der Studie – wohl auch Kinder von Eltern mit handwerklichen Berufen (Rai et al. 2012).

Wie wird Autismus diagnostiziert?

Kapitelübersicht

  1. Autismus Früherkennung
  2. Symptome bei Kindern unter 1 Jahr
  3. Symptome bei Kindern zwischen 1 und 1 1/2 Jahren
  4. Symptome bei Kinder zwischen 1 1/2 und 2 Jahren
  5. Symptome bei Kindern ab 2 Jahren
  6. Symptome bei Kindern mit Asperger Syndrom
  7. Tests bei Verdacht auf Autismus-Spektrum-Störung
  8. Wie gehe ich mit Testergebnissen um?
  9. Autismus Diagnostik nach vorherigen Tests

Auf dem Weg zur Diagnose Autismus gibt es mehrere Schritte. Je nach Alter folgen auf die Autismus-Vermutung hin verschiedene Tests und Untersuchungen. Dazu gehören Gespräche beim Psychologen, Fragebögen, Einschätzung durch Verwandte, sowie medizinische Untersuchungen, um organische Ursachen auszuschließen. Eine eindeutige Autismus-Diagnose ist sehr schwierig. Da bei schwacher Ausprägung und guter familiärer Unterstützung die Symptome oft wenig auffallen, wird Autismus teilweise erst im Jugend- oder Erwachsenenalter diagnostiziert (AWMF Leitlinie 2015; Koelkebeck et al. 2014) . Das Durchschnittsalter der Diagnosestellung in Deutschland ist deutlich höher als in anderen westlichen Ländern (Daniels und Mandell 2014). 2010 lag das durchschnittliche Alter (Median) bei Diagnose von Autismus oder Asperger-Syndrom beispielweise in den USA bei 4 Jahren (Autismus) und etwa 6 Jahren (Asperger-Syndrom) (Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2010 Principal Investigators 2014).In Deutschland lag das Alter bei Diagnosstellung dagegen bei durchschnittlich etwas mehr als 6 Jahren (Autismus) beziehungsweise knapp über 9 Jahren (Asperger-Syndrom)  (Noterdaeme und Hutzelmeyer-Nickels 2010). Führende deutsche Experten sehen hier Verbesserungsbedarf (AWMF Leitlinie 2015; S. Schlitt 2019).

Warum die Früherkennung von Autismus wichtig ist

Durch eine frühe Diagnose könnte eine entsprechende Therapie möglichst früh eingeleitet werden. Diagnosen ab einem Alter von 18 bis 24 Monaten gelten bereits als stabil und zuverlässig (S. Schlitt 2019).

Zur Diagnose von Autismus-Spektrum-Störungen empfehlen Experten der entsprechenden deutschen Fachgesellschaften ein Stufenkonzept (AWMF Leitlinie 2015). Demnach werden Personen bei Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störung zuerst allgemein untersucht (Stufe 1) und erst danach gegebenenfalls an eine spezialisierte Stelle überwiesen (Stufe 2). Erst dort wird dann die vollständige Diagnose gestellt (AWMF Leitlinie 2015).

Auf welche Symptome zur Früherkennung von Autismus geachtet wird.

Bemerken Eltern Auffälligkeiten an ihrem Kind, sollten sie sich zunächst an ihren Kinderarzt wenden. Dieser wird aber keine Autismus-Diagnose stellen, sondern nur eine Vermutung aussprechen und an einen Spezialisten überweisen. Für die Autismus-Verdachtsdiagnose gibt es Checklisten und Fragebögen für die Eltern. Außerdem kann der Kinderarzt körperliche Erkrankungen als Ursache für die Auffälligkeiten ausschließen. Hörprüfung, Sehtest und ein Blutbild sind einige mögliche Untersuchungen.

Die Früherkennung von Autismus-Spektrum-Störungen basiert aber nicht nur auf den Ergebnissen bestimmter Tests, sondern auch auf der Beobachtung von bestimmten Verhaltensmustern. Diese werden deutlicher, je älter das Kind wird. Im ersten Lebensjahr unterscheiden sich Kinder mit Autismus-Spektrum-Störungen in ihrem Verhalten kaum von anderen Kindern (AWMF Leitlinie 2015).

Erst im 2. Lebensjahr werden Besonderheiten im Verhalten deutlich – vor allem im Umgang mit anderen Kindern (Landa und Garrett-Mayer 2006; Lemcke et al. 2013; Zwaigenbaum et al. 2013). Die Symptome von Autismus-Spektrum-Störungen werden deshalb auch nach Altersgruppen unterschieden (AWMF Leitlinie 2015). Für alle Altersgruppen gilt jedoch gleichermaßen, dass weiterführende Untersuchungen in Frage kommen, wenn Eltern gegenüber ihrer/ihrem Kinderärztin/Kinderarzt vermehrt Sorgen hinsichtlich der Entwicklung ihres Kindes äußern. Die/der Kinderärztin/Kinderarzt kann dann mithilfe geeigneter Tests (sogenannte Screening-Instrumente) eienn möglichen Verdacht absichern und das Kind bei Erhärtung des Verdachts an eine spezialisierte Stelle überweisen (AWMF Leitlinie 2015).

Symptome die auf eine mögliche Autismus-Spektrum-Störung hinweisen – Kinder unter 1 Jahr

Für Säuglinge und Kinder unter 1 Jahr wurden in der Fachliteratur verschiedene Symptome beschrieben::

  • Asymmetrische Bewegungen(Esposito et al. 2009)
  • Geringerer Öffnungsreflex des Mundes beim Gefüttert-Werden (Brisson et al. 2012)
  • Mangelnde Kopfhaltung (Flanagan et al. 2012)
  • Gibt weniger Geräusche von sich (sog. Lautierungen) (Patten et al. 2014)
  • Rückschritte in der Kommunikation und fehlende Nachahmung von Lauten (Rowberry et al. 2015)

Diese Symptome wurden aber bislang nicht durch umfangreichere Untersuchungen bestätigt. Die Experten der deutschen Fachgesellschaften weisen deshalb darauf hin, dass diese Symptome keine „empirisch abgesicherten Merkmale“ sind. Eltern, die bei ihren Kindern Auffälligkeiten beobachten, sollten diese zu den jeweiligen U-Untersuchungen mit ihrem/ihrer Kinderarzt/Kinderärztin besprechen. Wenn diese Auffälligkeiten bis zur U6 noch da sind, sollte eine weitere Untersuchung zwischen dem 16. Und 18. Lebensmonat erfolgen. Erst dann kann beurteilt werden, wie relevant diese Auffälligkeiten tatsächlich sind (AWMF Leitlinie 2015).

Symptome die auf eine mögliche Autismus-Spektrum-Störung hinweisen – Kinder zwischen 1 Jahr und eineinhalb Jahren

  • das Kind folgt nicht der Blickrichtung anderer Personen
  • das Kind hält wenig oder gar keinen Blickkontakt
  • das Kind zeigt seltenen oder gar nicht mit dem Finger, um auf etwas aufmerksam zu machen
  • das Kind reagiert nicht oder nur kaum, wenn es mit dem eigenen Namen gerufen wird
  • erworbene Fähigkeiten beim Sprechen oder im Umgang mit anderen Kindern nehmen ab oder gehen gänzlich verloren (alle nach (AWMF Leitlinie 2015))

Symptome die auf eine mögliche Autismus-Spektrum-Störung hinweisen – Kinder zwischen eineinhalb Jahren und 2 Jahren

  • das Kind folgt nicht der Blickrichtung einer anderen Person,
  • geringes oder fehlendes „Als-ob“-Spiel
  • der Blickkontakt ist verringert oder fehlt ganz
  • das Bringen von Gegenständen um sie zu zeigen fehlt oder ist nur sehr gering ausgeprägt
  • das Kind zeigt selten oder gar nicht mit dem Finger, um auf etwas aufmerksam zu machen
  • das Kind reagiert nur geringfügig oder gar nicht, wenn es mit dem eigenen Namen gerufen wird
  • das Kind reagiert nicht auf Schmerzäußerungen Anderer und blickt auch nicht in Richtung der entsprechenden Person
  • erworbene Fähigkeiten beim Sprechen oder im Umgang mit Anderen nehmen ab oder gehen gänzlich verloren
  • die Eltern des Kindes äußern gegenüber dem Kinderarzt vermehrt Sorgen hinsichtlich der Entwicklung ihres Kindes (alle nach (AWMF Leitlinie 2015))

Symptome die auf eine mögliche Autismus-Spektrum-Störung hinweisen –  Kinder ab 2 Jahren

  • geringes oder fehlendes „Als-ob“-Spiel
  • der Blickkontakt ist verringert oder fehlt ganz
  • das Bringen von Gegenständen um sie zu zeigen fehlt oder ist nur sehr gering ausgeprägt
  • das Kind zeigt selten oder gar nicht mit dem Finger, um auf etwas aufmerksam zu machen
  • keine Zeigegeste, um Interesse zu äußern
  • erworbene Fähigkeiten beim Sprechen oder im Umgang mit Anderen nehmen ab oder gehen gänzlich verloren
  • die Eltern des Kindes äußern gegenüber dem Kinderarzt vermehrt Sorgen hinsichtlich der Entwicklung ihres Kindes (alle nach (AWMF Leitlinie 2015))

Symptome die auf eine mögliche Autismus-Spektrum-Störung hinweisen – Kinder mit Asperger-Syndrom

  • Kein oder nur wenig Umgang mit Anderen (z. B. spielt lieber allein oder nur mit Gegenständen)
  • Stereotype und monotone Verhaltensweisen
  • Ängste vor Veränderungen (z. B. Änderungen im Tagesablauf)
  • sensorische Auffälligkeiten (z. B. starke Schmerzreaktion bei Berührung)
  • Auffällige Reaktion auf Annäherung anderer Kinder
  • Eingeschränktes Fantasiespiel
  • Macht kaum Angebote etwas (z. B Nahrung, Spielzeug) zu teilen
  • Zeigt selten, um auf etwas aufmerksam zu machen, kaum begleitender Blickkontakt
  • Spricht kaum mit der Intention freundlich oder gesellig zu sein, sondern primär um Bedürfnisse oder Informationen mitzuteilen
  • Stereotyper Sprachgebrauch (z. B. monotones Wiederholen bestimmter Formulierungen, ausdrucksloses Sprechen und wenig Veränderung im Klang der Stimme
  • Zwanghafte und ritualisierte Verhaltensweisen (z. B. ordnet akribisch Gegenstände) (alle nach (AWMF Leitlinie 2015))

In Befragungen gaben Eltern von Kindern mit Asperger-Syndrom häufig an, dass sie sich bereits vor dem 3. Lebensjahr schon Sorgen um die Entwicklung ihres Kindes gemacht hätten. Aussagekräftige klinischen Untersuchungen, die die einzelnen Symptome eindeutig belegen könnten, fehlen jedoch bislang (AWMF Leitlinie 2015).

Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störung – welche Rolle Tests dabei spielen

Es ist wichtig eine Autismus-Spektrum-Störung bei einem Kind möglichst früh zu erkennen und so seine Entwicklung rechtzeitig zu fördern (Kitzerow et al. 2014; Rogers und Vismara 2008). Dafür gibt es verschiedene Tests, sogenannte „Screening-Instrumente“, die die Früherkennung verbessern. Bei den meisten Tests handelt es sich um eine Art Fragebogen, den die Eltern allein oder gemainsame mit ihrer/ihrem Kinderärztin/Kinderarzt ausfüllen (AWMF Leitlinie 2015).

Empfohlen werden die Fragebögen zur Überprüfung eines Verdachts auf eine Autismus-Spektrum-Störung aber nur bei speziellen Risikogruppen. Dazu zählen:

  • Geschwister von Autismus-Spektrum-Patienten
  • Kinder mit Entwicklungsauffälligkeiten
  • Kinder mit mindestens einem Autismus-Symptom (siehe Symptome von Autismus) und zusätzlich mindestens einem der folgenden Risikofaktoren (siehe auch Risikofaktoren):
    • genetische Befunde, bei denen eine erhöhte Rate von Autismus-Spektrum-Störungen beschrieben worden ist (z. B. Mutation, Mikrodeletion oder Mikroduplikation, Chromosomenaberration)
    • verstärkte Medikamenten-Einnahme durch die Mutter während der Schwangerschaft
    • Virusinfektionen in der Schwangerschaft
    • ein Geburtsgewicht unter 1500g und/oder Geburt vor der 32. Woche
    • Krampfanfälle nach der Geburt

Die entsprechenden Tests zur Früherkennung werden auch nur von Fachpersonal durchgeführt, das „über Kenntnisse und Fähigkeiten im Bereich psychischer Störungen und Entwicklungsstörungen sowie der verwendeten Screening-Instrumente und deren Auswertung und Interpretation verfügt“ (AWMF Leitlinie 2015).

Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störung – welche Tests gibt es, um das zu überprüfen?

Liegt ein Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störungen vor, kann dieser mit verschiedenen Tests überprüft werden. Solche Tests gibt es sowohl für Kinder als auch für Erwachsene. Von den deutschen Fachgesellschaften werden jedoch nur einige wenige empfohlen – und diese auch nur mit Einschränkungen (AWMF Leitlinie 2015).

Das liegt daran, dass die Datenlage aus Sicht der deutschen Fachgesellschaften in vielen Fällen eher dürftig ist. Die Tests dürfen deshalb auch nicht verwendet werden um eine eindeutige Diagnose zu stellen oder um sie auszuschließen (AWMF Leitlinie 2015).
Folgende Tests existieren:

M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers), zweistufig

  • Dieser Test kann für Kleinkinder ab dem zweiten Lebensjahr eingesetzt werden. Der M-CHAT registriert sehr leicht und zuverlässig Veränderungen bzw. Abweichungen im Verhalten eines Kindes (d. h. die Sensitivität des Tests ist hoch). Allerdings ist die Genauigkeit mit der eine tatsächliche Autismus-Spektrum-Störung festgestellt wird (d. h. Spezifität) tendenziell niedrig. Ergebnisse des Tests müssen deshalb sehr vorsichtig interpretiert werden (AWMF Leitlinie 2015).

FSK (Fragebogen zur Sozialen Kommunikation)

  • Vorschul- und Grundschulkinder sowie Erwachsene mit geistiger Behinderung können mithilfe des FSK bezüglich aller Autismus-Spektrum-Störungen untersucht werden. Der Test ermöglicht auch das Feststellen einer möglichen Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADS/ADHS) (AWMF Leitlinie 2015).

MBAS (Marburger Beurteilungsskala zum Asperger-Syndrom)

  • Dieser Test kann bei Grundschulkindern bis hin zu Jugendlichen verwendet werden, um eine mögliche hochfunktionale Autismus-Spektrum-Störung festzustellen (AWMF Leitlinie 2015), also die Form des Autismus bei der die geistige Entwicklung und Sprachentwicklung altersgemäß und unauffällig sind.

SRS (Social Responsiveness Scale)

  • Dieser Test kann ab dem Vorschul- bis in das Jugendalter eingesetzt werden. Der SRS kann unter Umständen hochfunktionale Autismus-Spektrum-Störungen relativ gut von ADHS, Störungen des Sozialverhaltens, Sozialer Phobie und selektivem Mutismus (mit Angst assoziierte Kommunikationsstörung) abgrenzen (AWMF Leitlinie 2015).

SRS-A (Social Responsiveness Scale for Adults)

  • Dieser Test kann bei Erwachsenen ohne Intelligenzminderung eingesetzt werden. Die Spezifität des Tests (festgestellte Veränderungen sind tatsächlich auf eine Autismus-Spektrum-Störung zurückzuführen) ist jedoch sehr niedrig; Testergebnisse müssen deshalb sehr vorsichtig interpretiert werden (AWMF Leitlinie 2015).

AQ (Autismus-Spektrum-Quotient)

  • Genau wie der SRS-A kann der AQ bei Erwachsenen ohne Intelligenzminderung eingesetzt werden. Aber auch hier müssen die Testergebnisse aufgrund der geringeren Spezifität vorsichtig interpretiert werden (AWMF Leitlinie 2015).

SEAS-M (Skala zur Erfassung von Autismus-Spektrum-Störungen bei Minderbegabten)

  • Dieser Test kann bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Intelligenzminderung eingesetzt werden (AWMF Leitlinie 2015). Eine diagnostische Untersuchung sollte erfolgen, wenn folgende Verhaltensauffälligkeiten bestehen (AWMF Leitlinie 2015):
    • Wenig bis gar kein sozialer Umgang (ist anderen gegenüber distanziert oder gänzlich desinteressiert)
    • Umgang mit anderen erfolgt nur, wenn daraus ein Nutzen gezogen wird
    • Verantwortungsgefühl gegenüber anderen ist kaum ausgeprägt oder besteht gar nicht
    • Verschiedene soziale Situationen führen zu keinerlei Änderungen in Verhaltensmustern
    • Empathie wird gar nicht oder nur geringfügig gezeigt. Es bestehen starre Verhaltens-Routinen
    • Es besteht starker Widerstand gegenüber Veränderungen von Routinen
    • Repetitive Handlungen sind auffallend stark ausgeprägt, besonders unter Stress

Wenn zwei oder mehr dieser Verhaltensweisen bestehen, sollte die betroffene Person an eine spezialisierte Stelle überwiesen werden.

Was, wenn das Test/Screening-Ergebnis negativ ist?

Ist das Test-Ergebnis negativ, existieren verschiedene Möglichkeiten wie weiter verfahren werden kann.

  • Falls neben dem negativen Testergebnis nicht auch mehrere spezifische Symptome vorliegen, kann eine Autismus-Spektrum-Störung ausgeschlossen werden. Die Verhaltensauffälligkeit die jedoch ursprünglich zur Verdachtsdiagnose führte, sollte entsprechend abgeklärt werden. Möglicherweise kann eine andere psychiatrische, somatische und/oder genetische Ursache bestehen.

Ist das Test-Ergebnis zwar negativ, obwohl eine Autismus-Spektrum-Störung wahrscheinlich erscheint und Eltern, Sorgeberechtigte, oder Betroffene selbst von entsprechende Symptome berichten, sollte entweder eine zeitnahe Wiedervorstellung oder eine Überweisung an eine spezialisierte Stelle erfolgen (AWMF Leitlinie 2015).

Was geschieht bei positivem Test/Screening-Ergebnis?

Bei Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störung und bei Vorliegen eines positiven Test-Ergebnisses wird die betroffene Person an eine sogenannte spezialisierte Stelle überwiesen. Das sind dann Einrichtungen, die speziell auf die Diagnostik von Autismus-Spektrum-Störungen spezialisiert sind. Dort wird die abschließende Diagnostik einer möglichen Autismus-Spektrum-Störung durchgeführt (AWMF Leitlinie 2015).

Die weitere Autismus-Diagnostik besteht aus den drei Untersuchungsbereichen:

  • der Autismus-spezifischen Diagnostik,
  • der Intelligenz-und Entwicklungsdiagnostik sowie
  • der medizinischen Diagnostik.

Überweisung an eine spezialisierte Stelle – so geht es mit der Autismus Diagnostik weiter

Wer darf die abschließende Autismus-Diagnostik bei Kindern durchführen?

Die spezialisierte Stellen, die die weitere Diagnostik von Kindern und Jugendlichen durchführt, sollte über bestimmte Fähigkeiten und Kenntnisse verfügen (AWMF Leitlinie 2015):

  • Dort sollte bekannt sein, wie die weiterführenden diagnostischen Instrumente (Tests oder Gerätschaften) überhaupt angewendet werden.
  • Es sollte Erfahrung in der Differentialdiagnostik vorliegen, d. h. dort sollte eine mögliche Autismus-Spektrum-Störung eindeutig von anderen psychiatrischen und somatischer Vorerkrankungen abgegrenzt werden können.
  • Die Stelle sollte wissen wie allgemein körperlich-neurologische Untersuchungen richtig durchgeführt und deren Ergebnisse richtig interpretiert werden.
  • Die Stelle sollte außerdem über Kenntnisse und Erfahrung in der Untersuchung von Sprachentwicklung und der geistigen Entwicklung verfügen.
  • Das Personal vor Ort sollte fähig sein, bei therapeutischen, schulischen und sozialen Fragen professionell beraten zu können. Die Diagnose sollte nur durch spezielle Fachärzt*Innen gestellt werden. Dazu geeignet sind (AWMF Leitlinie 2015):
    • Fachärzt*Innen für Kinder- und Jugendpsychiatrie und –psychotherapie
    • Fachärzt*Innen für Kinder- und Jugendmedizin mit spezieller Qualifizierung.
Wer darf die abschließende Autismus-Diagnostik bei Erwachsenen durchführen?

Für die Diagnostik von Erwachsenen sind im Wesentlichen die gleichen Anforderungen erforderlich wie für die Diagnostik von Kindern (siehe: Diagnostik von Kindern). Einziger Unterschied: Für die Diagnosestellung muss ein Facharzt für Psychiatrie und Psychotherapie oder ein Facharzt für Neurologie und Psychiatrie bzw. Nervenheilkunde einbezogen werden (AWMF Leitlinie 2015).

Welche Rolle Angehörige bei der Autismus-Diagnostik spielen

Angehörige spielen bei der Diagnostik eine entscheidende Rolle. Sie kennen die/den Patient*In meist seit langer Zeit und können wertvolle Hinweise bei bestimmten Fragestellungen geben. Deshalb sollte bei der Diagnostik auch eine nahestehende Person einbezogen werden, die die/den Patient*In seit frühester Kindheit begleitet. Eine wichtige Rolle spielen außerdem Unterlagen wie Berichte aus dem Kindergarten, Schulzeugnisse, Arztbriefe oder Befunde. Solche Unterlagen können helfen ein möglichst objektives Bild von frühen Verhaltensweisen und der Entwicklung in der Kindheit zu erhalten. Sollten diese Unterlagen bei erwachsenen Patient*Innen fehlen, würde dies aber eine Diagnosestellung nicht ausschließen (AWMF Leitlinie 2015).

Welche Punkte zur abschließenden Diagnosestellung abgeklärt werden

Zur Beantwortung der Frage, ob eine Autismus-Spektrum-Störung tatsächlich vorliegt oder nicht, sollten – egal in welchem Alter – die folgenden Punkte berücksichtigt werden (AWMF Leitlinie 2015):

  1. Es sollten alle Symptome festgestellt werden
  2. Die medizinische Vorgeschichte muss analysiert werden. Dazu sollten alle Symptome zählen, die im Vorschulalter, während der Schulzeit oder aktuell auftreten oder aufgetreten sind. Dazu zählt auch eine Betrachtung der bisherigen allgemeinen und psychiatrischen Entwicklung. Eventuelle Risikofaktoren (siehe auch: Risikofaktoren [Link]) müssen dokumentiert werden.
  3. Das allgemeine Verhalten sollte beobachtet werden.
  4. Bei Kindern und Jugendlichen sollte die allgemeine Entwicklung untersucht werden. Dazu zählt auch die Untersuchung der geistigen Fähigkeiten.
  5. Besteht der Verdacht auf eine Störung der Sprachentwicklung, so sollte diese im Rahmen der Diagnostik unbedingt abgeklärt werden.
  6. Es sollte erfasst werden, wie sich Patient*Innen familiär, schulisch oder beruflich zurechtfinden.
  7. Es sollte eine allgemein körperliche sowie neurologische Untersuchung durchgeführt werden.
  8. Mögliche Befunde der allgemeinen Untersuchungen sollten mithilfe von apparativen Untersuchungen und Labortests abgesichert werden.
  9. Allgemeine Vorerkrankungen, neurologische Vorerkrankungen oder psychiatrische Vorerkrankungen sollten unbedingt abgeklärt werden.
  10. Patient*Innen müssen über das Ergebnis der Diagnostik aufgeklärt werden
  11. Es muss eine klare Empfehlung gegeben werden, wie die Autismus-Spektrum-Störung und eventuell bestehende Vor- oder Begleiterkrankungen behandelt werden sollten.
Wie Symptome, Entwicklung und Verhalten für die abschließende Autismus-Diagnostik bewertet werden – ADOS und ADI-R

Die Autismus-spezifische Diagnostik erfasst über Fragebögen oder Screenings gezielt Symptomkomplexe und bewertet diese. Hierfür gibt es standardisierte Tests wie die „Diagnostische Beobachtungsskala für Autistische Störungen“ (ADOS). Hierbei handelt es sich um eine Skala, anhand der sich Besonderheiten in der Kommunikation, in der sozialen Interaktion und im Spielverhalten des Kindes erkennen lassen. Die ADOS lässt sich ab einem Entwicklungsalter von 18 Monaten einsetzen. Sie verwendet je nach Alter und Sprachentwicklung ein spielerisches Modul oder eine Interview-Variante. Hinzukommt in der Regel eine ausführliche Befragung der Eltern (ADI-R – Diagnostisches Interview für Autismus-revidierte Version), bei der das Kind nicht dabei ist. Das Interview fragt neben den Autismus-typischen Verhaltensweisen auch die Entwicklungsgeschichte und weitere Informationen über das Kind und seine Familie ab (AWMF Leitlinie 2015).

Warum Sprachstörungen für die abschließende Autismus-Diagnostik wichtig sind

Wenn die Sprachentwicklung von Kindern verzögert oder sogar gestört ist, kann dies ein Anzeichen für ein gestörtes Sprachverständnis oder Ausdrucksvermögen sein. Die Herausforderung dabei ist, dass solche Sprachstörungen auch bei Patient*Innen mit Autismus-Spektrum-Störungen auftreten. Es gibt jedoch feine Unterschiede in der Art und Weise, wie Kinder mit diesen Störungen selbst umgehen. Diese Unterschiede können bei der sogenannten Differentialdiagnostik helfen – sie helfen also dabei eine Sprachstörung von einer möglichen Autismus-Spektrum-Störung zu unterscheiden. So verwenden Kinder mit einer richtigen Sprachstörung beispielsweise vermehrt Mimik und Gestik um sich auszudrücken, sie nehmen in geselligen Situationen Blickkontakt oder anderen angemessenen Kontakt zu anderen Kindern auf. Kinder mit einer Autismus-Spektrum-Störung tun dies nicht. Ähnlich ist es mit dem Spielverhalten. Dieses ist bei Kindern mit einer Sprachstörung nicht verändert oder beeinträchtigt, bei Kindern mit einer Autismus-Spektrum-Störung dagegen schon. Beispielsweise kann das »So tun als ob«-Spiel bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störungen nicht beobachtet werden. Entgegen der weitverbreiteten Annahme ist Bilingualität keine Ursache für eine Sprachstörung. Gesunde Kinder können grundsätzlich mehrere Sprachen parallel lernen. Deshalb ist es auch bei bilingualen Kindern wichtig, dass Sprachstörungen hinsichtlich einer möglichen Autismus-Spektrum-Störung abgeklärt werden (AWMF Leitlinie 2015).

Warum Intelligenz und allgemeine Entwicklung für die abschließende Autismus-Diagnostik wichtig sind

Da manche Autismus-Formen und vor allem der Frühkindliche Autismus häufig mit einer geistigen Behinderung einhergehen, wird zur Diagnostik auch ein Intelligenztest durchgeführt. Dieser betrachtet aber nicht nur der Gesamt-IQ, sondern auch das Sprachverständnis, das logische Denkvermögen sowie die Bearbeitungsgeschwindigkeit von Aufgaben und das Arbeitsgedächtnis.

Laut Literatur ist bei 40–60 % aller Kinder mit einer Autismus-Spektrum-Störung die Intelligenz gemindert. Besonders wichtig für die Diagnostik ist, dass ein Entwicklungstest verwendet wird, der speziell auf das jeweilige Alter des Kindes zugeschnitten ist. Andernfalls kann es passieren, dass die Untersuchungsverfahren falsch-positiv ausfallen und ein Kind mit einer Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert wird, obwohl es diese eigentlich gar nicht hat (S. Schlitt 2019).

Warum eine allgemeine körperliche und neurologische Untersuchung für die abschließende Autismus-Diagnostik wichtig ist

Zur medizinischen Diagnostik können beispielsweise ein EEG, ein MRT oder eine genetische Untersuchung gehören. Diese sagen nicht, ob das Kind autistisch ist, sondern dienen der Differentialdiagnostik, also dem Erkennen oder dem Ausschluss anderer Diagnosen, auf die die Auffälligkeiten des Kindes ebenso hinweisen könnten. Differentialdiagnosen, die bei Autismus-Verdacht gestellt werden sollten, sind zum Beispiel ADS und ADHS, Verhaltensstörungen, Soziale Phobie, Depressionen, Sprachentwicklungsstörungen, Zwangsstörungen, Rett-Syndrom oder Fragiles X-Syndrom. Die differentialdiagnostische Abklärung kann auch ergeben, dass zu der Autismus-Diagnose weitere Diagnosen hinzukommen (AWMF Leitlinie 2015).

 


Unsere Autoren

Dr. Thomas Böse (Medical Advisor, VITA 34 AG)

Thomas wollte mal Grafikdesigner werden – studierte dann aber Biotechnologie und fand so in die Welt der Stammzellen. In seiner Doktorarbeit erforschte er, wie im Labor mithilfe von Stammzellen neues Knochengewebe und Blutgefäße erzeugt werden können. Nach einem Abstecher in die Leukämieforschung entschied er sich für den Weg in die Wissenschaftskommunikation. Seit 2018 konzipiert, textet und illustriert Thomas für die Wissenschaftsredaktion von Vita 34.

Dr. Josefin Zschaler (Projektmanagerin & Med.-Wiss. Fachberaterin, VITA 34 AG)

Josefin wollte mal Astronautin werden – fand dann aber die kleinen Prozesse auf unserer Erde spannender und studierte Biochemie. In ihrer Doktorarbeit untersuchte sie, wie bestimmte Teile des Immunsystems gesteuert werden, anschließend erforschte sie für einige Zeit den Wirkmechanismus eines Medikaments. Weil sie aber mehr Spaß daran hatte Anderen wissenschaftliche Themen zugänglich zu machen, wechselte Josefin 2016 zu Vita 34. Seitdem sorgt sie bei uns dafür, dass alle Projekte reibungslos ablaufen und in der Fachberatung keine Frage unbeantwortet bleibt.

 

Literaturverzeichnis

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Bundesverband Autismus Deutschland e.V. (2020): Was ist Autismus? Online verfügbar unter https://www.autismus.de/was-ist-autismus.html, zuletzt aktualisiert am 08.12.2020.000Z, zuletzt geprüft am 08.12.2020.237Z.

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