Autismus-Spektrum-Störungen (Autismus)

Disclaimer: Unser Artikel dient ausschließlich der Bereitstellung von Grundlagenwissen und objektiven Informationen zum Thema Autismus. Dazu zählen unter anderem auch Informationen zu Therapieansätzen, die aktuell erforscht werden (z. B. Nabelschnurblut). Vita 34 ist auf die private Einlagerung von Nabelschnurblut und Nabelschnurgewebe spezialisiert.

Unser Artikel darf aber auf keinen Fall als Ersatz für professionelle, medizinische Beratung oder die Behandlung durch Fachärzt*innen betrachtet werden. Er darf auch unter keinen Umständen als Grundlage verwendet werden, um selbstständig Diagnosen zu stellen, Behandlungsempfehlungen zu geben oder selbstständig Behandlungen durchzuführen.

Artikelübersicht

1. 1. Allgemeine Einführung
      1. Was ist Autismus?
      2. Wie häufig ist Autismus?
      3. Welche Formen von Autismus gibt es?
      4. Was sind Symptome/Merkmale von Autismus?
   2. Was sind mögliche Ursachen von Autismus?
      1. Allgemeines zu Risikofaktoren
      2. Genetische Risikofaktoren
      3. Demografische Risikofaktoren
   3. Wie wird Autismus diagnostiziert?
      1. Autismus Früherkennung
      2. Autismus Diagnose bei Kindern
      3. Testverfahren zur Diagnose
      4. Abschließende Diagnostik
   4. Welche Therapien gibt es für Autismus?
      1. Medikamentöse Therapien mit klinisch-nachgewiesener Wirksamkeit
      2. Nicht-medikamentöse Therapien mit klinisch-nachgewiesener Wirksamkeit
      3. Medikamentöse Therapien mit möglicher Wirksamkeit
      4. Nicht-medikamentöse Therapien mit möglicher Wirksamkeit
      5. Medikamentöse Therapien ohne klinisch-nachgewiesener Wirksamkeit
      6. Nicht-medikamentöse Therapien ohne klinisch-nachgewiesener Wirksamkeit

Allgemeine Einführung

Was haben Wolfgang Amadeus Mozart, Vincent van Gogh, Albert Einstein und Greta Thunberg gemeinsam? Ja, sie alle haben auf ganz verschiedene Weise Geschichte geschrieben und inspirieren bis heute das Leben vieler Menschen:

• Mozart mit seiner wundervollen Musik wie der Zauberflöte.
• Vincent van Gogh mit seinen ausdrucksstarken, farbenfrohen Bildern.
• Albert Einstein mit seinen Gedankenexperimenten, mit denen es gelang, die Relativitätstheorie zu entwickeln und komplexe kosmische Phänomene vorherzusagen.
• Greta Thunberg kämpft gegen die globale Klimakatastrophe und mobilisiert die Welt für den Klimaschutz.

Doch noch eine Gemeinsamkeit haben diese vier Persönlichkeiten: Ihnen allen werden autistische Züge nachgesagt. Bei Greta Thunberg ist das Asperger Syndrom diagnostiziert. Sie geht damit auch offen um. Bei Mozart, van Gogh und Einstein gab es die Autismus-Diagnose-Kriterien in ihrer heutigen Form noch nicht zu ihren Lebzeiten. Jedoch zeigen sie in ihrer überlieferten Persönlichkeitsstruktur durchaus autistische Züge, sodass sie womöglich nach den aktuellen Kriterien als Autisten erkannt würden.

Autismus: Kurzübersicht

Was ist Autismus? Autismus gehört zu den tiefgreifenden Entwicklungsstörungen, die Auswirkungen auf das soziale Leben, die Kommunikation und das Verhalten haben (AWMF Leitlinie 2015; Kamp-Becker und Bölte 2011).

Wie häufig ist Autismus? Die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie und die Deutsche Gesellschaft für Psychosomatik und Psychotherapie gehen davon aus, dass mindestens 1 von 160 Kindern (entspricht etwa 625 von 100.000 Kindern) autistisch ist (AWMF Leitlinie 2015).

Welche Formen von Autismus gibt es? Die einzelnen Formen von Autismus lassen sich nicht klar voneinander abgrenzen. Unter dem Begriff „Autismus-Spektrum-Störung“ (ASS) werden daher die Diagnosen Frühkindlicher Autismus (Kanner-Autismus), Asperger-Syndrom, Hochfunktionaler Autismus und Atypischer Autismus zusammengefasst (AWMF Leitlinie 2015; Kamp-Becker und Bölte 2011).

Was sind Symptome von Autismus? Zu den typischen Symptomen gehören Probleme bei sozialen Kontakten, Sprach- und Kommunikationsstörungen und auffällige Verhaltensmuster. Autismus kann mit einer Intelligenzminderung einhergehen, es gibt jedoch auch viele Autisten, die eine normale oder überdurchschnittliche Intelligenz aufweisen (AWMF Leitlinie 2015; Kamp-Becker und Bölte 2011).

Was sind mögliche Ursachen von Autismus? Die Ursachen für Autismus sind nicht abschließend geklärt. Vermutlich ist Autismus genetisch bedingt, da er meist gehäuft in Familien auftritt. Man vermutet ein Zusammenspiel verschiedener Gene. Daneben existieren weitere Risikofaktoren, wie z. B. strukturelle Besonderheiten in manchen Hirnregionen (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2020; Braunschweig et al. 2013; Nordahl et al. 2013).

Wie wird Autismus diagnostiziert? Autismus wird über einen mehrstufigen Prozess diagnostiziert. Je nach Alter folgen auf die Autismus-Vermutung hin verschiedene Tests. Das können sowohl Gespräche beim Psychologen, Fragebögen, Einschätzung durch Verwandte, aber auch verschiedene medizinische Untersuchungen sein. Die Stellung einer eindeutigen Autismus-Diagnose ist sehr schwierig. Nicht immer fallen Symptome auf, weshalb Autismus manchmal erst im Jugend- oder Erwachsenenalter diagnostiziert wird (AWMF Leitlinie 2015; Koelkebeck et al. 2014).

Welche Therapien für Autismus gibt es? Autismus ist keine Krankheit und kann daher auch nicht geheilt werden. Verhaltenstherapien und Training können Autisten jedoch dabei helfen, den Alltag in einer nicht-autistischen Welt leichter zu bewältigen. Ggf. sind Begleiterscheinungen (z. B. Angststörungen oder Epilepsie) mit Medikamenten behandelbar (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016; Schoenke und Universitätsklinikum Ulm 2018).

Können Autisten ein normales Leben führen? Vor allem Menschen mit einer leichten Ausprägung von Autismus können oft ein selbstständiges Leben führen. Bei einer stärkeren Ausprägung und insbesondere, wenn zusätzlich andere Erkrankungen, Störungen oder Behinderungen vorliegen, kann oft eine lebenslange Hilfe notwendig sein (AWMF Leitlinie 2015).

Was ist Autismus?

Laut dem Bundesverband Autismus Deutschland e.V. bezeichnet der Begriff Autismus medizinisch eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016). Kennzeichnend sind Besonderheiten bei der Wahrnehmung der Umgebung und der Verarbeitung eingehender Informationen. Dies wirkt sich auf die Entwicklung der sozialen Interaktionsfähigkeit und der Kommunikationsfähigkeit aus. Auch stereotype Interessen und Verhaltensweisen sind Merkmale von Autismus (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016). Autisten selbst bezeichnen Autismus nicht als Krankheit; sich selbst nicht als krank. Sie betrachten Autismus als neurologisch-bedingte Wesensart (Autismus-Kultur 2016). Das Wort Autismus kommt vom altgriechischen autós = „selbst“. Den Begriff prägte der Schweizer Psychiater Eugen Bleuler Anfang des 20. Jahrhunderts im Zusammenhang mit seinen Forschungen zur Schizophrenie. Er verstand darunter die Zurückgezogenheit in eine innere Gedankenwelt und „die Loslösung von der Wirklichkeit zusammen mit dem relativen oder absoluten Überwiegen des Binnenlebens.“ Auch Sigmund Freud übernahm diesen Begriff und sah ihn als Gegensatz zum „Sozialen“ (AWMF Leitlinie 2015).

Autismus ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung, die durch eine veränderte Entwicklung des Gehirns (im Vergleich zu nicht-autistischen  („neurotypischen“) gekennzeichnet ist (Braunschweig et al. 2013; Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2020; Nordahl et al. 2013). Diese Entwicklungsstörung ist entweder angeboren oder im frühesten Kindesalter erworben. Laut den medizinischen Klassifikationen DSM-5 und ICD-10 wird Autismus den psychischen Störungen zugeordnet. Autismus selbst ist aber keine Krankheit oder Behinderung. Dennoch kann, wenn durch die autistischen Symptome die Bewältigung des Alltags stark beeinträchtigt oder eingeschränkt ist, ein Krankheitswert (engl. „disease quality“) entstehen und der betroffenen Person eine Behinderung bescheinigt werden. Insbesondere beim Frühkindlichen Autismus liegt oft begleitend eine geistige Beeinträchtigung vor (AWMF Leitlinie 2015). Andere Betroffene sind normal oder überdurchschnittlich intelligent. Häufig leiden Autisten zusätzlich an Begleiterscheinungen wie Schlafstörungen, Ängsten oder Phobien (Kamp-Becker und Bölte 2011). Erste Symptome zeigen sich schon in den ersten beiden Lebensjahren. Kennzeichnend ist, dass die kindliche Entwicklung nicht altersentsprechend ist (AWMF Leitlinie 2015).

Wie häufig ist Autismus?

Regelmäßige Bevölkerungsanalysen verweisen ab Mitte der 1980er Jahre auf eine zunehmende Anzahl von Menschen mit Autismus-Spektrum-Störungen (AWMF Leitlinie 2015). Zwischen 1966 und 2009 waren im Mittel etwa 13 pro 10.000 Einwohnern betroffen. Der Wert schwankte aber stark zwischen etwa 1 und 73 Fällen pro 10.000 Einwohnern (AWMF Leitlinie 2015). Grund dafür ist, dass damalige Analysen oft unterschiedlich große Stichproben der Bevölkerung betrachtet haben und kleinere Studien tendenziell häufiger Fälle von Autismus-Spektrum-Störungen feststellten (AWMF Leitlinie 2015).

Ab den 2000er Jahren änderten sich zudem viele Screening- und Diagnose-Verfahren (Posserud et al. 2010), weshalb die durchschnittliche Häufigkeit von Menschen mit Autismus-Spektrum-Störungen anstieg: weltweit auf etwa 17 Fälle pro 10.000 Einwohner und speziell in Europa auf etwa 62 Fälle pro 10.000 Einwohner (AWMF Leitlinie 2015; Elsabbagh et al. 2012).

Spätere Untersuchungen verwendeten dann meist eine Kombination aus mehreren Tests um Autismus-Spektrum-Störungen festzustellen. Das führte dazu, dass tendenziell weniger Fälle unentdeckt blieben. In Großbritannien stieg die Anzahl von Menschen mit Autismus-Spektrum-Störungen auf etwa 116 pro 10.000 Einwohner (Baird et al. 2006), in Japan auf etwa 181 pro 10.000 Einwohner (Kawamura et al. 2008) und in Korea auf etwa 189 pro 10.000 Einwohner (Kim et al. 2011).

In Deutschland gehen relevante Fachgesellschaften (Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Deutsche Gesellschaft für Psychosomatik und Psychotherapie) davon aus, dass mindestens 1 von 160 Kindern (entspricht etwa 625 von 100.000 Kindern) von einer Autismus-Spektrum-Störung betroffen ist (AWMF Leitlinie 2015).

Auffällig ist, dass Jungen bzw. Männer etwa viermal häufiger von Autismus-Spektrum-Störungen betroffen sind als Mädchen (AWMF Leitlinie 2015; Fombonne 2009). Warum dieser Unterschied besteht, ist bislang nicht geklärt. Manche Ärzte nehmen an, dass das Risiko einer Autismus-Spektrum-Störung für Jungen bzw. Männer nicht grundsätzlich höher ist, sondern, dass bestimmte Diagnosekriterien (z. B. Verhaltensmerkmale) möglicherweise „männlich verzerrt“ sein könnten (AWMF Leitlinie 2015; Wiggins et al. 2014). Einige Experten sind zudem der Ansicht, dass Mädchen und Frauen mit Autismus-Spektrum-Störungen tendenziell seltener und auch später als autistisch erkannt werden, als Jungen und Männer (Giarelli et al. 2010) – möglicherweise weil Sie bessere Fähigkeiten besitzen, sich anzupassen und die Störungen zu kompensieren (AWMF Leitlinie 2015).

Welche Formen von Autismus gibt es?

Entsprechend dem derzeit gültigen Klassifikationssystem (ICD-10)) werden drei Hauptformen von Autismus unterschieden: frühkindlicher Autismus, Asperger-Syndrom und Atypischer Autismus. Die Klassifikation DSM-5 und die ab 2022 gültige ICD-11 dagegen unterscheiden nicht mehr nach diesen Unterformen. Sie sprechen allgemein von einer Autismus-Spektrum-Störung (ASS), denn: Eine klare Abgrenzung der Subtypen ist nicht möglich; die Übergänge sind fließend (AWMF Leitlinie 2015).

Entsprechend ist auch das Erscheinungsbild von Autismus sehr individuell (AWMF Leitlinie 2015). Die einzelnen Merkmale und Begleiterscheinungen können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein und das Leben unterschiedlich stark beeinflussen. So kommt es, dass einige Autisten in ihrem Alltag kaum davon beeinträchtigt, andere wiederum als schwerbehindert anzusehen sind (AWMF Leitlinie 2015). Gleiches gilt für Intelligenz und Sprachfähigkeiten: Viele Autisten sind geistig eingeschränkt, andererseits gibt es auch viele normal intelligente und hochbegabte Autisten (AWMF Leitlinie 2015; Kamp-Becker und Bölte 2011). Gerade bei Letzteren wird eine autistische Störung häufig bis ins Jugend- oder Erwachsenenalter hinein übersehen, weil Schwächen durch große Anstrengungen überspielt werden (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016; AWMF Leitlinie 2015).

Was sind Symptome von Autismus?

Die Unterscheidung verschiedener Formen und Schweregrade von Autismus ist schwierig und jeder Autist zeigt individuelle Anzeichen. Deswegen werden die vormals unterschiedlichen Störungsbilder wie Frühkindlicher Autismus und Asperger-Syndrom heute unter dem Ausdruck „Autismus-Spektrum-Störung“ (ASS) zusammengefasst (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2020; AWMF Leitlinie 2015).

Die Diagnose Autismus oder ASS kann bereits sehr früh gestellt werden, wie etwa beim Frühkindlichen Autismus. Leichtere Formen von ASS, wie das Asperger-Syndrom, werden oft auch erst im Jugend- oder Erwachsenenalter diagnostiziert. Generell beruht eine Autismus-Spektrum-Störung auf Symptomen in einem oder mehreren der folgenden drei Bereiche (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016; Schoenke und Universitätsklinikum Ulm 2018; AWMF Leitlinie 2015):

• Fast alle Autisten haben Probleme mit sozialen Kontakten. Es fällt ihnen schwer, Beziehungen zu anderen Menschen aufzubauen oder aufrechtzuerhalten.
• Häufig sind bei Autisten Auffälligkeiten bei der sprachlichen und der nonverbalen Kommunikation Die Sprachfähigkeit kann eingeschränkt, bei bestimmten Ausprägungen aber auch normal oder überdurchschnittlich entwickelt sein. Viele Autisten vermeiden direkten Blickkontakt und nutzen nur eine eingeschränkte Gestik und Körpersprache.
• Autisten besitzen häufig sogenannte „Spezialinteressen“, die auf Außenstehende ungewöhnlich oder befremdlich wirken können, und zeigen oft sich wiederholende, stereotype Verhaltensweisen, die an Rituale erinnern.

Von außen betrachtet, kann es erscheinen, als lebten Autisten in ihrer eigenen Welt, die für andere mit ihren Regeln und Wahrnehmungen nur schwer zu begreifen ist. Verhaltenstherapien können Autisten dabei helfen, sich in der nicht-autistischen Welt zurechtzufinden. Auch Aufklärung und Training der Angehörigen tragen zu einem besseren gegenseitigen Verständnis bei (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016; Schoenke und Universitätsklinikum Ulm 2018; Kamp-Becker und Bölte 2011). Einige Symptome sollen hier etwas ausführlicher beschrieben werden. Wichtig ist: die Merkmale können unterschiedlich stark und mit einer unterschiedlichen Gewichtung auftreten. Daher ist eine allgemeingültige Beschreibung nicht möglich. Manchen Autisten ist ihr Autismus kaum anzumerken, bei anderen sind die Symptome – mehrere oder einzelne – sehr stark ausgeprägt und die Beeinträchtigung ist groß

Schwierigkeiten mit dem sozialen Miteinander

Vielen Autisten fällt es schwer, zu anderen Kontakt aufzunehmen, neue Beziehungen aufzubauen und Beziehungen aufrecht zu erhalten. Das lässt sich schon bei Kindern und sogar schon bei Babys beobachten. So suchen nicht-autistische Babys den Blick der Eltern und finden in körperlichem Kontakt Nähe und Geborgenheit. Babys mit Autismus dagegen weichen dem direkten Blickkontakt oft aus, weil sie ihn als unangenehm empfinden. Auch lächeln sie nicht zurück, wenn sie angelächelt werden. Von außen – also auch für nicht-autistische Eltern – kann das so wirken, als würde das Kind keine Bindung zu ihnen aufbauen, als sei das Kind teilnahmslos und desinteressiert. Auch ältere Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit Autismus nehmen ungern Blickkontakt auf oder halten diesen. Es ist manchen Autisten möglich, visuelle (Blickkontakt) oder auch körperliche (Händeschütteln, Umarmungen) Kontaktaufnahme zu erlernen oder zu trainieren. Es bleibt für sie jedoch immer ein untypisches und unangenehmes Verhalten.

Schwierigkeiten im Bereich der sozialen Interaktion bedeuten konkret zum Beispiel, dass es einer autistischen Person schwerfällt (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016, 2020; Kamp-Becker und Bölte 2011),

• zu „erraten“, was andere Menschen denken oder fühlen, oder zu verstehen, warum sie bestimmte Dinge tun (Dadurch kommt es zu Missverständnissen und Irritationen auf beiden Seiten. Das macht es für Autisten schwer, sich in eine Gruppe einzufügen.).
• ungeschriebene Regeln zu verstehen.
• vorherzusagen, was als nächstes passieren könnte (auch in Gefahrensituationen).
• zu verstehen, dass andere Menschen einen anderen Wissensstand als sie selbst haben.
• sich in einer ungewohnten Situation zurechtzufinden.
• nonverbale und paraverbale Kommunikation zu verstehen (Blickkontakt, Gesichtsausdruck, Körpersprache, aber auch Berührungen oder Kleidung, Tonfall, Intonation). Da diese Elemente für andere in einem Gespräch einen Großteil der Informationen ausmachen, muss einem Autisten die Situation lückenhaft vorkommen.
• nicht wörtlich Gemeintes zu verstehen (Ironie, Witze, Anspielungen, Metaphern usw.).

Aus den Unterschieden beim Verständnis ergeben sich auch Probleme bei der aktiven Kommunikation. Beispiele sind, dass Autisten (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016, 2020; Kamp-Becker und Bölte 2011):

• durch Mimik, Gestik oder Tonfall andere Signale senden, als sie wollen.
• zu viel oder zu wenig Abstand halten und daher distanzlos oder zu distanziert wirken.
• oft zu laut oder zu leise, mit zu wenig oder zu viel Betonung sprechen.
• unsensibel erscheinen, weil sie nicht bemerken, wie andere sich fühlen.

Verzögerte oder gestörte Sprachentwicklung

Auch in Bezug auf die Sprache beziehungsweise Sprechfähigkeit gibt es bei Autisten Unterschiede. Manchen Autisten fällt es sehr schwer, Sprechen überhaupt zu lernen, andere lernen es gar nicht. Es gibt Autisten, die anstelle der Sprache alternative Kommunikationsformen wie Tastaturen, Bilder oder Gebärden verwenden (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016; AWMF Leitlinie 2015). Es kommt zudem vor, dass manche Autisten „theoretisch“ sprechen können, aber große Schwierigkeiten haben, ein Gespräch zu führen oder am Laufen zu halten. Die Sprache kann eingeschränkt und einseitig sein (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016). Manche Autisten wiederholen dann häufig Sätze – entweder eigene oder die anderer Personen (Echolalie) (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016; AWMF Leitlinie 2015). Andere Autisten wiederum haben eine normal oder auch eine sehr hochentwickelte Sprache. Die Schwierigkeiten liegen oft allein in den sozialen Aspekten der Kommunikation.

Schwierigkeiten Gefühle zu verstehen und auszudrücken

Menschen mit Autismus fällt es oft schwer, die Gefühle anderer Menschen zu verstehen und zu deuten oder sich in andere hineinzuversetzen (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016; AWMF Leitlinie 2015). Das heißt jedoch in keiner Weise, dass sie nicht in der Lage sind, eigene Gefühle und Emotionen zu empfinden. Im Gegenteil, die emotionale Empathie ist bei Autisten normal oder sogar überdurchschnittlich entwickelt. Autisten können traurig sein, Autisten können sich freuen, Autisten können weinen. Viele können ihre Gefühle jedoch nicht verständlich ausdrücken beziehungsweise drücken sie anders aus. Die Körpersprache oder der Ton der Stimme passen oft nicht zu den eigenen Gefühlen (Bundesverband Autismus Deutschland e.V. 2016). Spontane Regungen wie Freude, Neugier oder Interesse an anderen Personen sind selten. Andersherum ist ein plötzlicher, möglicherweise heftiger Gefühlsausbruch – ein Wut- oder auch ein Lachanfall – von außen nicht immer nachvollziehbar.

Was sind mögliche Ursachen von Autismus?

Kapitelübersicht

1. Allgemeines zu Risikofaktoren
2. Genetische Risikofaktoren
3. Demografische Risikofaktoren

Die genaue Ursache von Autismus-Spektrum-Störungen ist „noch nicht abschließend erforscht“ (AWMF Leitlinie 2015). Im Gehirn sind Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet durch eine veränderte Struktur und verlangsamte Entwicklung der weißen Hirnsubstanz (Braunschweig et al. 2013; Nordahl et al. 2013). Die Veränderungen der weißen Hirnsubstanz stehen dabei im Zusammenhang mit der Schwere der Autismus-Symptome (Nordahl et al. 2013).

Risikofaktoren – was die Ausprägung von Autismus möglicherweise begünstigt

Experten gehen davon aus, dass verschiedene Risikofaktoren bereits früh die Entwicklung des Nervensystems beeinflussen und so zu den Autismus-spezifischen Verhaltensweisen führen (AWMF Leitlinie 2015). Veränderungen des Erbguts wie genetische Erkrankungen oder spontane Mutationen sowie äußere Faktoren wie Virusinfektionen, Umweltgifte oder Medikamente spielen wahrscheinlich eine Rolle (Mayo Clinic 2020).

Es gibt außerdem Hinweise auf eine unregelmäßige Immunantwort als mögliche Ursache (Braunschweig et al. 2013; Nordahl et al. 2013). Neurologen fand heraus: Im Gehirn von Patienten mit Autismus-Spektrum-Störungen befinden sich bestimmte Zellen im Alarmzustand, wodurch sie vermehrt entzündungsfördernde Botenstoffe freisetzen (Ashwood et al. 2011; Ormstad et al. 2018; Pardo et al. 2005). Diese Botenstoffe verändern im Gehirn eines Kindes die Vernetzung von Nervenzellen (Graham et al. 2018; Carpenter et al. 2019) und stehen im Zusammenhang mit stereotypem sowie erschwertem sozialen und nonverbalem Verhalten (Ashwood et al. 2011; Careaga et al. 2017; Mead und Ashwood 2015).

Genetische Risikofaktoren

Bei Patienten mit Autismus-Spektrum-Störungen wurden verschiedene genetische Risikofaktoren festgestellt: manche vererbt durch die Eltern; andere verursacht durch spontane genetische Veränderungen (Mutationen) (AWMF Leitlinie 2015). Experten sprechen dabei gern von „genetischer Heterogenität“. Genetische Risikofaktoren für Autismus-Spektrum-Störungen sind (AWMF Leitlinie 2015):

• Erkrankungen, die durch einen Defekt in einem einzelnen Gen verursacht werden (sog. monogene Erkrankungen)
• Verlust einer bestimmten, meist sehr kurzen, Region eines Gens (sog. Mikro-Deletionen (verursachte Erkrankungen heißen Mikrodeletions-Syndrome)
• Verdopplung einer bestimmten Region eines Gens (sog. Mikro-Duplikationen; verursachte Erkrankungen heißen Mikroduplikations-Syndrome)
• größere Veränderungen des Erbguts die ganze Chromosomen betreffen (sog. chromosomale Veränderungen oder Chromosomen-Abberationen) und schwere Erkrankungen verursachen können:

Tabelle: Übersicht zur Häufigkeit von Autismus-Spektrum-Störungen im Zusammenhang mit bestimmten genetischen Veränderungen (genetischen Risikofaktoren) (adaptiert nach (AWMF Leitlinie 2015))

Wird Autismus vererbt?

Durch die Untersuchung von Zwillingen und Familien fanden Neurologen heraus: die Vererbbarkeit (wissenschaftlich: Heritabilität) von Autismus-Spektrum-Störungen liegt zwischen 40 und 80 % (AWMF Leitlinie 2015; Frazier et al. 2014; Sandin et al. 2014; Ronald und Hoekstra 2011; Freitag 2011; Hallmayer et al. 2011). Warum dieser Wert so stark schwankt ist nicht genau bekannt. Man vermutet, dass das an den weltweit nicht einheitlichen Diagnose-Kriterien und/oder an Umwelteinflüssen liegt, die in unterschiedlichen Regionen der Erde ebenfalls verschieden sind. In den USA sei die Vererbbarkeit demnach grundsätzlich niedriger als beispielsweise in Europa (Hansen et al. 2015; Kim und Leventhal 2015).

Wie hoch ist Risiko für Geschwister von Kindern mit Autismus

Für Eltern die bereits ein Kind mit Autismus-Spektrum-Störung bekommen haben, liegt das Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen beim zweiten Kind bei 4-17 % (S. Schlitt 2019). Wenn bereits zuvor 2 Geschwister mit Autismus-Spektrum-Störungen zur Welt kamen, steigt das Risiko, dass ein drittes Geschwisterkind mit einer Autismus-Spektrum-Störung geboren wird, auf über 30 % (AWMF Leitlinie 2015; Carter und Scherer 2013).

Wie hoch ist das Risiko, wenn eine bestimmte genetische Veränderung vorliegt

Das Risiko, dass Autismus durch Vererbung einer ganz bestimmten genetischen Veränderung verursacht wird, ist abhängig vom Ausmaß der genetischen Veränderung. Ist das Erbgut an nur einem einzigen Punkt verändert (fachlich: Punkt-Mutation) kann das Risiko für die „Vererbung von Autismus“ bei unter 1 % liegen. Ist von einer Veränderung aber ein ganzes Chromosom betroffen, kann das Risiko der „Vererbung von Autismus“ sogar auf 50 % ansteigen (AWMF Leitlinie 2015; S. Schlitt 2019).

Demografische Risikofaktoren

Das Alter der Eltern zum Zeitpunkt der Geburt

Das Alter der Eltern zum Zeitpunkt der Geburt eines Kindes beeinflusst dessen Risiko, an einer Autismus-Spektrum-Störung zu erkranken (AWMF Leitlinie 2015). Das Risiko steigt mit zunehmendem Alter der Mutter und des Vaters (Haglund und Källén 2011; Williams et al. 2008; Hultman et al. 2011). Das Risiko ist am höchsten wenn Mütter und Väter zur Geburt ihres Kindes älter als 40 Jahre bzw. 50 Jahre sind. Die Ursache dafür sind laut Experten, kleine, spontane, genetische Veränderungen oder Defekte die im Alter häufiger auftreten und vom Körper zunehmend weniger effizient repariert werden (AWMF Leitlinie 2015).

Zuwanderungsgeschichte (Migration)

Laut verschiedenen Studien kann das Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen erhöht sein, wenn Eltern ihr Kind in einem Land zur Welt bringen, das nicht ihr Heimatland ist (Williams et al. 2008; Haglund und Källén 2011; Magnusson et al. 2012). Besonders hoch sei das Risiko, wenn Auswanderung und Schwangerschaft zur gleichen Zeit statt fänden (Haglund und Källén 2011). Zu mögliche Ursachen für diesen Effekt geben die Studien jedoch keine Hinweise.

Sozialer Status der Eltern

Entsprechend einer umfangreichen schwedischen Studie tragen Kinder ein erhöhtes Risiko für Autismus-Spektrum-Erkrankungen, wenn ihre Eltern ein geringes Durchschnittseinkommen haben. Die Studie hatte dazu über 8 Jahre lang die Informationen von mehr als einer halben Million Kinder und deren Eltern gesammelt und ausgewertet. Ein erhöhtes Risiko für Autismus-Spektrum-Erkrankungen tragen – laut der Studie – wohl auch Kinder von Eltern mit handwerklichen Berufen (Rai et al. 2012).

Wie wird Autismus diagnostiziert?

Kapitelübersicht

1. Warum die Früherkennung von Autismus wichtig ist und worauf geachtet wird
2. Symptome bei Kindern unter 1 Jahr
3. Symptome bei Kindern zwischen 1 und 1 1/2 Jahren
4. Symptome bei Kinder zwischen 1 1/2 und 2 Jahren
5. Symptome bei Kindern ab 2 Jahren
6. Symptome bei Kindern mit Asperger Syndrom
7. Tests bei Verdacht auf Autismus-Spektrum-Störung
8. Wie gehe ich mit Testergebnissen um?
9. Autismus Diagnostik nach vorherigen Tests

Auf dem Weg zur Diagnose Autismus gibt es mehrere Schritte. Je nach Alter folgen auf die Autismus-Vermutung hin verschiedene Tests und Untersuchungen. Dazu gehören Gespräche beim Psychologen, Fragebögen, Einschätzung durch Verwandte, sowie medizinische Untersuchungen, um organische Ursachen auszuschließen. Eine eindeutige Autismus-Diagnose ist sehr schwierig. Da bei schwacher Ausprägung und guter familiärer Unterstützung die Symptome oft wenig auffallen, wird Autismus teilweise erst im Jugend- oder Erwachsenenalter diagnostiziert (AWMF Leitlinie 2015; Koelkebeck et al. 2014) . Das Durchschnittsalter der Diagnosestellung in Deutschland ist deutlich höher als in anderen westlichen Ländern (Daniels und Mandell 2014). 2010 lag das durchschnittliche Alter (Median) bei Diagnose von Autismus oder Asperger-Syndrom beispielweise in den USA bei 4 Jahren (Autismus) und etwa 6 Jahren (Asperger-Syndrom) (Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2010 Principal Investigators 2014).In Deutschland lag das Alter bei Diagnosstellung dagegen bei durchschnittlich etwas mehr als 6 Jahren (Autismus) beziehungsweise knapp über 9 Jahren (Asperger-Syndrom)  (Noterdaeme und Hutzelmeyer-Nickels 2010). Führende deutsche Experten sehen hier Verbesserungsbedarf (AWMF Leitlinie 2015; S. Schlitt 2019).

Warum die Früherkennung von Autismus wichtig ist

Durch eine frühe Diagnose könnte eine entsprechende Therapie möglichst früh eingeleitet werden. Diagnosen ab einem Alter von 18 bis 24 Monaten gelten bereits als stabil und zuverlässig (S. Schlitt 2019).

Zur Diagnose von Autismus-Spektrum-Störungen empfehlen Experten der entsprechenden deutschen Fachgesellschaften ein Stufenkonzept (AWMF Leitlinie 2015). Demnach werden Personen bei Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störung zuerst allgemein untersucht (Stufe 1) und erst danach gegebenenfalls an eine spezialisierte Stelle überwiesen (Stufe 2). Erst dort wird dann die vollständige Diagnose gestellt (AWMF Leitlinie 2015).

Auf welche Symptome zur Früherkennung von Autismus geachtet wird.

Bemerken Eltern Auffälligkeiten an ihrem Kind, sollten sie sich zunächst an ihren Kinderarzt wenden. Dieser wird aber keine Autismus-Diagnose stellen, sondern nur eine Vermutung aussprechen und an einen Spezialisten überweisen. Für die Autismus-Verdachtsdiagnose gibt es Checklisten und Fragebögen für die Eltern. Außerdem kann der Kinderarzt körperliche Erkrankungen als Ursache für die Auffälligkeiten ausschließen. Hörprüfung, Sehtest und ein Blutbild sind einige mögliche Untersuchungen.

Die Früherkennung von Autismus-Spektrum-Störungen basiert aber nicht nur auf den Ergebnissen bestimmter Tests, sondern auch auf der Beobachtung von bestimmten Verhaltensmustern. Diese werden deutlicher, je älter das Kind wird. Im ersten Lebensjahr unterscheiden sich Kinder mit Autismus-Spektrum-Störungen in ihrem Verhalten kaum von anderen Kindern (AWMF Leitlinie 2015).

Erst im 2. Lebensjahr werden Besonderheiten im Verhalten deutlich – vor allem im Umgang mit anderen Kindern (Landa und Garrett-Mayer 2006; Lemcke et al. 2013; Zwaigenbaum et al. 2013). Die Symptome von Autismus-Spektrum-Störungen werden deshalb auch nach Altersgruppen unterschieden (AWMF Leitlinie 2015). Für alle Altersgruppen gilt jedoch das Gleiche: weiterführende Untersuchungen kommen in Frage, wenn Eltern gegenüber ihrer/ihrem Kinderärztin/Kinderarzt vermehrt Sorgen hinsichtlich der Entwicklung ihres Kindes äußern. Die/der Kinderärztin/Kinderarzt kann dann mithilfe geeigneter Tests (sogenannte Screening-Instrumente) einen möglichen Verdacht absichern und das Kind bei Erhärtung des Verdachts an eine spezialisierte Stelle überweisen (AWMF Leitlinie 2015).

Symptome die auf eine mögliche Autismus-Spektrum-Störung hinweisen – Kinder unter 1 Jahr

Für Säuglinge und Kinder unter 1 Jahr wurden in der Fachliteratur verschiedene Symptome beschrieben::

• Asymmetrische Bewegungen (Esposito et al. 2009)
• Geringerer Öffnungsreflex des Mundes beim Gefüttert-Werden (Brisson et al. 2012)
• Mangelnde Kopfhaltung (Flanagan et al. 2012)
• Gibt weniger Geräusche von sich (sog. Lautierungen) (Patten et al. 2014)
• Rückschritte in der Kommunikation und fehlende Nachahmung von Lauten (Rowberry et al. 2015)

Diese Symptome wurden aber bislang nicht durch umfangreichere Untersuchungen bestätigt. Die Experten der deutschen Fachgesellschaften weisen deshalb darauf hin, dass diese Symptome keine „empirisch abgesicherten Merkmale“ sind. Eltern, die bei ihren Kindern Auffälligkeiten beobachten, sollten diese zu den jeweiligen U-Untersuchungen mit ihrem/ihrer Kinderarzt/Kinderärztin besprechen. Wenn diese Auffälligkeiten bis zur U6 noch da sind, sollte eine weitere Untersuchung zwischen dem 16. Und 18. Lebensmonat erfolgen. Erst dann kann beurteilt werden, wie relevant diese Auffälligkeiten tatsächlich sind (AWMF Leitlinie 2015).

Symptome die auf eine mögliche Autismus-Spektrum-Störung hinweisen – Kinder zwischen 1 Jahr und eineinhalb Jahren

• das Kind folgt nicht der Blickrichtung anderer Personen
• das Kind hält wenig oder gar keinen Blickkontakt
• das Kind zeigt seltenen oder gar nicht mit dem Finger, um auf etwas aufmerksam zu machen
• das Kind reagiert nicht oder nur kaum, wenn es mit dem eigenen Namen gerufen wird
• erworbene Fähigkeiten beim Sprechen oder im Umgang mit anderen Kindern nehmen ab oder gehen gänzlich verloren (alle nach (AWMF Leitlinie 2015))

Symptome die auf eine mögliche Autismus-Spektrum-Störung hinweisen – Kinder zwischen eineinhalb Jahren und 2 Jahren

• das Kind folgt nicht der Blickrichtung einer anderen Person,
• geringes oder fehlendes „Als-ob“-Spiel
• der Blickkontakt ist verringert oder fehlt ganz
• das Bringen von Gegenständen um sie zu zeigen fehlt oder ist nur sehr gering ausgeprägt
• das Kind zeigt selten oder gar nicht mit dem Finger, um auf etwas aufmerksam zu machen
• das Kind reagiert nur geringfügig oder gar nicht, wenn es mit dem eigenen Namen gerufen wird
• das Kind reagiert nicht auf Schmerz-Äußerungen anderer Personen und schaut auch nicht in deren Richtung
• erworbene Fähigkeiten beim Sprechen oder im Umgang mit Anderen nehmen ab oder gehen gänzlich verloren
• die Eltern des Kindes äußern gegenüber dem Kinderarzt vermehrt Sorgen hinsichtlich der Entwicklung ihres Kindes (alle nach (AWMF Leitlinie 2015))

Symptome die auf eine mögliche Autismus-Spektrum-Störung hinweisen –  Kinder ab 2 Jahren

• geringes oder fehlendes „Als-ob“-Spiel
• der Blickkontakt ist verringert oder fehlt ganz
• das Bringen von Gegenständen um sie zu zeigen fehlt oder ist nur sehr gering ausgeprägt
• das Kind zeigt selten oder gar nicht mit dem Finger, um auf etwas aufmerksam zu machen
• keine Zeigegeste, um Interesse zu äußern
• erworbene Fähigkeiten beim Sprechen oder im Umgang mit Anderen nehmen ab oder gehen gänzlich verloren
• die Eltern des Kindes äußern gegenüber dem Kinderarzt vermehrt Sorgen hinsichtlich der Entwicklung ihres Kindes (alle nach (AWMF Leitlinie 2015))

Symptome die auf eine mögliche Autismus-Spektrum-Störung hinweisen – Kinder mit Asperger-Syndrom

• Kein oder nur wenig Umgang mit Anderen (z. B. spielt lieber allein oder nur mit Gegenständen)
• Stereotype und monotone Verhaltensweisen
• Ängste vor Veränderungen (z. B. Änderungen im Tagesablauf)
• sensorische Auffälligkeiten (z. B. starke Schmerzreaktion bei Berührung)
• Auffällige Reaktion auf Annäherung anderer Kinder
• Eingeschränktes Fantasie-Spiel
• Macht kaum Angebote etwas (z. B Nahrung, Spielzeug) zu teilen
• Zeigt selten, um auf etwas aufmerksam zu machen, kaum begleitender Blickkontakt
• Spricht kaum mit der Intention freundlich oder gesellig zu sein, sondern primär um Bedürfnisse oder Informationen mitzuteilen
• Stereotyper Sprachgebrauch (z. B. monotones Wiederholen bestimmter Formulierungen, ausdrucksloses Sprechen und wenig Veränderung im Klang der Stimme
• Zwanghafte und ritualisierte Verhaltensweisen (z. B. ordnet akribisch Gegenstände) (alle nach (AWMF Leitlinie 2015))

In Befragungen gaben Eltern von Kindern mit Asperger-Syndrom häufig an, dass sie sich bereits vor dem 3. Lebensjahr schon Sorgen um die Entwicklung ihres Kindes gemacht hätten. Aussagekräftige klinischen Untersuchungen, die die einzelnen Symptome eindeutig belegen könnten, fehlen jedoch bislang (AWMF Leitlinie 2015).

Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störung – welche Rolle Tests dabei spielen

Es ist wichtig eine Autismus-Spektrum-Störung bei einem Kind möglichst früh zu erkennen und so seine Entwicklung rechtzeitig zu fördern (Kitzerow et al. 2014; Rogers und Vismara 2008). Dafür gibt es verschiedene Tests, sogenannte „Screening-Instrumente“, die die Früherkennung verbessern. Bei den meisten Tests handelt es sich um eine Art Fragebogen, den die Eltern allein oder gemeinsame mit ihrer/ihrem Kinderärztin/Kinderarzt ausfüllen (AWMF Leitlinie 2015).

Empfohlen werden die Fragebögen zur Überprüfung eines Verdachts auf eine Autismus-Spektrum-Störung aber nur bei speziellen Risikogruppen. Dazu zählen:

• Geschwister von Autismus-Spektrum-Patienten
• Kinder mit Entwicklungsauffälligkeiten
• Kinder mit mindestens einem Autismus-Symptom (siehe Symptome von Autismus) und zusätzlich mindestens einem der folgenden Risikofaktoren (siehe auch Risikofaktoren):
  • genetische Befunde, bei denen eine erhöhte Rate von Autismus-Spektrum-Störungen beschrieben worden ist (z. B. Mutation, Mikrodeletion oder Mikroduplikation, Chromosomenaberration)
  • verstärkte Medikamenten-Einnahme durch die Mutter während der Schwangerschaft
  • Virusinfektionen in der Schwangerschaft
  • ein Geburtsgewicht unter 1500g und/oder Geburt vor der 32. Woche
  • Krampfanfälle nach der Geburt

Die entsprechenden Tests zur Früherkennung werden auch nur von Fachpersonal durchgeführt, das „über Kenntnisse und Fähigkeiten im Bereich psychischer Störungen und Entwicklungsstörungen sowie der verwendeten Screening-Instrumente und deren Auswertung und Interpretation verfügt“ (AWMF Leitlinie 2015).

Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störung – welche Tests gibt es, um das zu überprüfen?

Liegt ein Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störungen vor, kann dieser mit verschiedenen Tests überprüft werden. Solche Tests gibt es sowohl für Kinder als auch für Erwachsene. Von den deutschen Fachgesellschaften werden jedoch nur einige wenige empfohlen – und diese auch nur mit Einschränkungen (AWMF Leitlinie 2015).

Das liegt daran, dass die Datenlage aus Sicht der deutschen Fachgesellschaften in vielen Fällen eher dürftig ist. Die Tests dürfen deshalb auch nicht verwendet werden um eine eindeutige Diagnose zu stellen oder um sie auszuschließen (AWMF Leitlinie 2015).
Folgende Tests existieren:

M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers), zweistufig

• Dieser Test kann für Kleinkinder ab dem zweiten Lebensjahr eingesetzt werden. Der M-CHAT registriert sehr leicht und zuverlässig Veränderungen bzw. Abweichungen im Verhalten eines Kindes (d. h. die Sensitivität des Tests ist hoch). Allerdings ist die Genauigkeit mit der eine tatsächliche Autismus-Spektrum-Störung festgestellt wird (d. h. Spezifität) tendenziell niedrig. Ergebnisse des Tests müssen deshalb sehr vorsichtig interpretiert werden (AWMF Leitlinie 2015).

FSK (Fragebogen zur Sozialen Kommunikation)

• Vorschul- und Grundschulkinder sowie Erwachsene mit geistiger Behinderung können mithilfe des FSK bezüglich aller Autismus-Spektrum-Störungen untersucht werden. Der Test ermöglicht auch das Feststellen einer möglichen Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADS/ADHS) (AWMF Leitlinie 2015).

MBAS (Marburger Beurteilungs-Skala zum Asperger-Syndrom)

• Dieser Test kann bei Grundschulkindern bis hin zu Jugendlichen verwendet werden, um eine mögliche hochfunktionale Autismus-Spektrum-Störung festzustellen (AWMF Leitlinie 2015), also die Form des Autismus bei der die geistige Entwicklung und Sprachentwicklung altersgemäß und unauffällig sind.

SRS (Social Responsiveness Scale)

• Dieser Test kann ab dem Vorschul- bis in das Jugendalter eingesetzt werden. Der SRS kann unter Umständen hochfunktionale Autismus-Spektrum-Störungen relativ gut von ADHS, Störungen des Sozialverhaltens, Sozialer Phobie und selektivem Mutismus (mit Angst assoziierte Kommunikationsstörung) abgrenzen (AWMF Leitlinie 2015).

SRS-A (Social Responsiveness Scale for Adults)

• Dieser Test kann bei Erwachsenen ohne Intelligenzminderung eingesetzt werden. Die Spezifität des Tests (festgestellte Veränderungen sind tatsächlich auf eine Autismus-Spektrum-Störung zurückzuführen) ist jedoch sehr niedrig; Testergebnisse müssen deshalb sehr vorsichtig interpretiert werden (AWMF Leitlinie 2015).

AQ (Autismus-Spektrum-Quotient)

• Genau wie der SRS-A kann der AQ bei Erwachsenen ohne Intelligenzminderung eingesetzt werden. Aber auch hier müssen die Testergebnisse aufgrund der geringeren Spezifität vorsichtig interpretiert werden (AWMF Leitlinie 2015).

SEAS-M (Skala zur Erfassung von Autismus-Spektrum-Störungen bei Minderbegabten)

• Dieser Test kann bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Intelligenzminderung eingesetzt werden (AWMF Leitlinie 2015). Eine diagnostische Untersuchung sollte erfolgen, wenn folgende Verhaltensauffälligkeiten bestehen (AWMF Leitlinie 2015):
  • Wenig bis gar kein sozialer Umgang (ist anderen gegenüber distanziert oder gänzlich desinteressiert)
  • Umgang mit anderen erfolgt nur, wenn daraus ein Nutzen gezogen wird
  • Verantwortungsgefühl gegenüber anderen ist kaum ausgeprägt oder besteht gar nicht
  • Verschiedene soziale Situationen führen zu keinerlei Änderungen in Verhaltensmustern
  • Empathie wird gar nicht oder nur geringfügig gezeigt. Es bestehen starre Verhaltens-Routinen
  • Es besteht starker Widerstand gegenüber Veränderungen von Routinen
  • Repetitive Handlungen sind auffallend stark ausgeprägt, besonders unter Stress

Wenn zwei oder mehr dieser Verhaltensweisen bestehen, sollte die betroffene Person an eine spezialisierte Stelle überwiesen werden.

Was, wenn das Test/Screening-Ergebnis negativ ist?

Ist das Test-Ergebnis negativ, existieren verschiedene Möglichkeiten wie weiter verfahren werden kann.

• Falls neben dem negativen Testergebnis nicht auch mehrere spezifische Symptome vorliegen, kann eine Autismus-Spektrum-Störung ausgeschlossen werden. Die Verhaltensauffälligkeit die jedoch ursprünglich zur Verdachtsdiagnose führte, sollte entsprechend abgeklärt werden. Möglicherweise kann eine andere psychiatrische, somatische und/oder genetische Ursache bestehen.

Ist das Test-Ergebnis zwar negativ, obwohl eine Autismus-Spektrum-Störung wahrscheinlich erscheint und Eltern, Sorgeberechtigte, oder Betroffene selbst von entsprechende Symptome berichten, sollte das Kind zeitnah nochmal untersucht werden oder an eine spezialisierte Stelle überwiesen werden (AWMF Leitlinie 2015).

Was geschieht bei positivem Test/Screening-Ergebnis?

Bei Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störung und bei Vorliegen eines positiven Test-Ergebnisses wird die betroffene Person an eine spezialisierte Stelle überwiesen. Das sind dann Einrichtungen, die speziell auf die Diagnostik von Autismus-Spektrum-Störungen spezialisiert sind. Dort wird die abschließende Diagnostik einer möglichen Autismus-Spektrum-Störung durchgeführt (AWMF Leitlinie 2015).

Die weitere Autismus-Diagnostik besteht aus den drei Untersuchungsbereichen:

• der Autismus-spezifischen Diagnostik
• der Intelligenz-und Entwicklungsdiagnostik
• der medizinischen Diagnostik

Überweisung an eine spezialisierte Stelle – so geht es mit der Autismus Diagnostik weiter

Wer darf die abschließende Autismus-Diagnostik bei Kindern durchführen?

Die spezialisierte Stellen, die die weitere Diagnostik von Kindern und Jugendlichen durchführt, sollte über bestimmte Fähigkeiten und Kenntnisse verfügen (AWMF Leitlinie 2015):

• Dort sollte bekannt sein, wie die weiterführenden diagnostischen Instrumente (Tests oder Gerätschaften) überhaupt angewendet werden.
• Es sollte Erfahrung in der Differentialdiagnostik vorliegen, d. h. dort sollte eine mögliche Autismus-Spektrum-Störung eindeutig von anderen psychiatrischen und somatischer Vorerkrankungen abgegrenzt werden können.
• Die Stelle sollte wissen wie allgemein körperlich-neurologische Untersuchungen richtig durchgeführt und deren Ergebnisse richtig interpretiert werden.
• Die Stelle sollte außerdem über Kenntnisse und Erfahrung in der Untersuchung von Sprachentwicklung und der geistigen Entwicklung verfügen.
• Das Personal vor Ort sollte fähig sein, bei therapeutischen, schulischen und sozialen Fragen professionell beraten zu können. Die Diagnose sollte nur durch spezielle Fachärzt*innen gestellt werden. Dazu geeignet sind (AWMF Leitlinie 2015):
  • Fachärzt*innen für Kinder- und Jugendpsychiatrie und –psychotherapie
  • Fachärzt*innen für Kinder- und Jugendmedizin mit spezieller Qualifizierung.

Wer darf die abschließende Autismus-Diagnostik bei Erwachsenen durchführen?

Für die Diagnostik von Erwachsenen sind im Wesentlichen die gleichen Anforderungen erforderlich wie für die Diagnostik von Kindern (siehe: Diagnostik von Kindern). Einziger Unterschied: Für die Diagnosestellung muss ein Facharzt für Psychiatrie und Psychotherapie oder ein Facharzt für Neurologie und Psychiatrie bzw. Nervenheilkunde einbezogen werden (AWMF Leitlinie 2015).

Welche Rolle Angehörige bei der Autismus-Diagnostik spielen

Angehörige spielen bei der Diagnostik eine entscheidende Rolle. Sie kennen die/den Patient*In meist seit langer Zeit und können wertvolle Hinweise bei bestimmten Fragestellungen geben. Deshalb sollte bei der Diagnostik auch eine nahestehende Person einbezogen werden, die die/den Patient*In seit frühester Kindheit begleitet. Eine wichtige Rolle spielen außerdem Unterlagen wie Berichte aus dem Kindergarten, Schulzeugnisse, Arztbriefe oder Befunde. Solche Unterlagen können helfen ein möglichst objektives Bild von frühen Verhaltensweisen und der Entwicklung in der Kindheit zu erhalten. Sollten diese Unterlagen bei erwachsenen Patient*innen fehlen, würde dies aber eine Diagnosestellung nicht ausschließen (AWMF Leitlinie 2015).

Welche Punkte zur abschließenden Diagnosestellung abgeklärt werden

Zur Beantwortung der Frage, ob eine Autismus-Spektrum-Störung tatsächlich vorliegt oder nicht, sollten – egal in welchem Alter – die folgenden Punkte berücksichtigt werden (AWMF Leitlinie 2015):

1. Es sollten alle Symptome festgestellt werden
2. Die medizinische Vorgeschichte muss analysiert werden. Dazu sollten alle Symptome zählen, die im Vorschulalter, während der Schulzeit oder aktuell auftreten oder aufgetreten sind. Dazu zählt auch eine Betrachtung der bisherigen allgemeinen und psychiatrischen Entwicklung. Eventuelle Risikofaktoren müssen dokumentiert werden (welche das sind, kannst du hier nachlesen: Was sind mögliche Ursachen von Autismus?).
3. Das allgemeine Verhalten sollte beobachtet werden.
4. Bei Kindern und Jugendlichen sollte die allgemeine Entwicklung untersucht werden. Dazu zählt auch die Untersuchung der geistigen Fähigkeiten.
5. Besteht der Verdacht auf eine Störung der Sprachentwicklung, so sollte diese im Rahmen der Diagnostik unbedingt abgeklärt werden.
6. Es sollte erfasst werden, wie sich Patient*innen familiär, schulisch oder beruflich zurechtfinden.
7. Es sollte eine allgemein körperliche sowie neurologische Untersuchung durchgeführt werden.
8. Mögliche Befunde der allgemeinen Untersuchungen sollten mithilfe von apparativen Untersuchungen und Labortests abgesichert werden.
9. Allgemeine Vorerkrankungen, neurologische Vorerkrankungen oder psychiatrische Vorerkrankungen sollten unbedingt abgeklärt werden.
10. Patient*innen müssen über das Ergebnis der Diagnostik aufgeklärt werden
11. Es muss eine klare Empfehlung gegeben werden, wie die Autismus-Spektrum-Störung und eventuell bestehende Vor- oder Begleiterkrankungen behandelt werden sollten.

Wie Symptome, Entwicklung und Verhalten für die abschließende Autismus-Diagnostik bewertet werden – ADOS und ADI-R

Die Autismus-spezifische Diagnostik erfasst über Fragebögen oder Screenings gezielt Symptom-Komplexe und bewertet diese. Hierfür gibt es standardisierte Tests wie die „Diagnostische Beobachtungsskala für Autistische Störungen“ (ADOS). Hierbei handelt es sich um eine Skala, anhand der sich Besonderheiten in der Kommunikation, in der sozialen Interaktion und im Spielverhalten des Kindes erkennen lassen. Die ADOS lässt sich ab einem Entwicklungsalter von 18 Monaten einsetzen. Sie verwendet je nach Alter und Sprachentwicklung ein spielerisches Modul oder eine Interview-Variante. Hinzukommt in der Regel eine ausführliche Befragung der Eltern (ADI-R – Diagnostisches Interview für Autismus-revidierte Version), bei der das Kind nicht dabei ist. Das Interview fragt neben den Autismus-typischen Verhaltensweisen auch die Entwicklungsgeschichte und weitere Informationen über das Kind und seine Familie ab (AWMF Leitlinie 2015).

Warum Sprachstörungen für die abschließende Autismus-Diagnostik wichtig sind

Wenn die Sprachentwicklung von Kindern verzögert oder sogar gestört ist, kann dies ein Anzeichen für ein gestörtes Sprachverständnis oder Ausdrucksvermögen sein. Die Herausforderung dabei ist, dass solche Sprachstörungen auch bei Patient*Innen mit Autismus-Spektrum-Störungen auftreten. Es gibt jedoch feine Unterschiede in der Art und Weise, wie Kinder mit diesen Störungen selbst umgehen. Diese Unterschiede können bei der sogenannten Differentialdiagnostik helfen – sie helfen also dabei eine Sprachstörung von einer möglichen Autismus-Spektrum-Störung zu unterscheiden. So verwenden Kinder mit einer richtigen Sprachstörung beispielsweise vermehrt Mimik und Gestik um sich auszudrücken, sie nehmen in geselligen Situationen Blickkontakt oder anderen angemessenen Kontakt zu anderen Kindern auf. Kinder mit einer Autismus-Spektrum-Störung tun dies nicht. Ähnlich ist es mit dem Spielverhalten. Dieses ist bei Kindern mit einer Sprachstörung nicht verändert oder beeinträchtigt, bei Kindern mit einer Autismus-Spektrum-Störung dagegen schon. Beispielsweise kann das »So tun als ob«-Spiel bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störungen nicht beobachtet werden. Entgegen der weitverbreiteten Annahme ist Bilingualität keine Ursache für eine Sprachstörung. Gesunde Kinder können grundsätzlich mehrere Sprachen parallel lernen. Deshalb ist es auch bei bilingualen Kindern wichtig, dass Sprachstörungen hinsichtlich einer möglichen Autismus-Spektrum-Störung abgeklärt werden (AWMF Leitlinie 2015).

Warum Intelligenz und allgemeine Entwicklung für die abschließende Autismus-Diagnostik wichtig sind

Da manche Autismus-Formen und vor allem der Frühkindliche Autismus häufig mit einer geistigen Behinderung einhergehen, wird zur Diagnostik auch ein Intelligenztest durchgeführt. Dieser betrachtet aber nicht nur der Gesamt-IQ, sondern auch das Sprachverständnis, das logische Denkvermögen sowie die Bearbeitungsgeschwindigkeit von Aufgaben und das Arbeitsgedächtnis.

Laut Literatur ist bei 40–60 % aller Kinder mit einer Autismus-Spektrum-Störung die Intelligenz gemindert. Besonders wichtig für die Diagnostik ist, dass ein Entwicklungstest verwendet wird, der speziell auf das jeweilige Alter des Kindes zugeschnitten ist. Andernfalls kann es passieren, dass die Untersuchungsverfahren falsch-positiv ausfallen und ein Kind mit einer Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert wird, obwohl es diese eigentlich gar nicht hat (S. Schlitt 2019).

Warum eine allgemeine körperliche und neurologische Untersuchung für die abschließende Autismus-Diagnostik wichtig ist

Zur medizinischen Diagnostik können beispielsweise ein EEG, ein MRT oder eine genetische Untersuchung gehören. Diese sagen nicht, ob das Kind autistisch ist, sondern dienen der sogenannten Differentialdiagnostik, also dem Erkennen oder dem Ausschluss anderer Diagnosen, auf die die Auffälligkeiten des Kindes ebenso hinweisen könnten. Differentialdiagnosen, die bei Autismus-Verdacht gestellt werden können, sind zum Beispiel ADS und ADHS, Verhaltensstörungen, Soziale Phobie, Depressionen, Sprachentwicklungsstörungen, Zwangsstörungen, Rett-Syndrom oder Fragiles X-Syndrom. Die differentialdiagnostische Abklärung kann auch ergeben, dass zu der Autismus-Diagnose weitere Diagnosen hinzukommen (AWMF Leitlinie 2015).

Welche Therapien für Autismus gibt es?

Kapitelübersicht

• Medikamentöse Therapien mit klinisch-nachgewiesener Wirksamkeit
• Nicht-medikamentöse Therapien mit klinisch-nachgewiesener Wirksamkeit
• Medikamentöse Therapien mit möglicher Wirksamkeit
• Nicht-medikamentöse Therapien mit möglicher Wirksamkeit
• Medikamentöse Therapien ohne klinisch-nachgewiesener Wirksamkeit
• Nicht-medikamentöse Therapien ohne klinisch-nachgewiesener Wirksamkeit

Selbstverständlich gibt es Möglichkeiten, Autisten bei der Bewältigung ihres Lebensalltags zu helfen. Ansätze gibt es viele. Aber nicht allen ist eine echte Wirkung nachzuweisen. Während die Wirksamkeit mancher Ansätze nämlich durch Patienten-Studien nachgewiesen wurde, entstammt die Wirksamkeit manch anderer Behandlungsansätze scheinbar aus mündlicher Überlieferung. Für einen besseren Überblick, sind hier verfügbare Behandlungs- und Denkansätze aufgeführt und erläutert.

Medikamentöse Therapien mit klinisch-nachgewiesener Wirksamkeit

Neuroleptika

Psychopharmaka sollen die Symptome und Beschwerden einer Autismus-Spektrum-Störung lindern, wenn diese von betroffenen Autisten als Belastung empfunden werden. Psychopharmaka sollen dabei aber nicht die Autismus-Spektrum-Störung „heilen“. Die Behandlung erfolgt rein symptomatisch. Psychopharmaka werden dabei oft parallel zu Verhaltenstherapien eingesetzt und kommen in Frage, wenn sich Patient*Innen selbst weh tun, verletzten oder sogar verstümmeln. Sie werden aber auch angewendet um Reizbarkeit, Angstzustände, Schlaflosigkeit, Hyperaktivität oder Repetitives Verhalten zu behandeln (Medavarapu et al. 2019). Die Herausforderung: Wie die meisten Medikamente erzeugen Psychopharmaka Nebenwirkungen – die von Patient*In zu Patient*In verschieden stark ausfallen können (Genovese und Butler 2020). Das Nutzen-Risiko-Verhältnis sollte daher für jede*n Patient*In individuell und sorgfältig abgewogen werden (Medavarapu et al. 2019). Zu beachten ist auch: Bisherige Patienten-Studien haben ausschließlich Kinder und Jugendliche untersucht. Vergleichbare Ergebnisse aus der Behandlung von Erwachsenen mit einer Autismus-Spektrum-Störung gibt es bislang nicht (Genovese und Butler 2020). Derzeit sind 2 Medikamente für die Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit einer Autismus-Spektrum-Störung zugelassen.

Risperidon

Risperidon ist das am häufigsten verwendete Medikament zur Behandlung von autistischen Symptomen. Zugelassen ist es zur Behandlung von Reizbarkeit sowie selbstverletzendem oder aggressivem Verhalten bei Kindern zwischen 5 und 16 Jahren mit einer Autismus-Spektrum-Störung (Genovese und Butler 2020). Risperidon wird in Form von Filmtabletten oder Tropfen verabreicht. Eine typische Nebenwirkung ist eine Gewichtszunahme bei längerer Anwendung (Medavarapu et al. 2019).

Aripiprazol

Aripiprazol ist ebenfalls zugelassen zur Behandlung von Reizbarkeit und aggressivem Verhalten bei Kindern und Jugendlichen mit einer Autismus-Spektrum-Störung (Genovese und Butler 2020; Hirsch LE et al. 2016) im Alter zwischen 6 und 17 Jahren (Medavarapu et al. 2019). Laut Experten wird es grundsätzlich gut vertragen (Genovese und Butler 2020; Hirsch LE et al. 2016). Nebenwirkungen wie eine Gewichtszunahme, Zittern, Muskelsteifigkeit oder unkontrollierte Bewegungen des Gesichts und des Kiefers können trotzdem auftreten. Die Anwendung sollte deshalb nicht zu lange ausgedehnt werden und behandelte Patient*Innen sollten in regelmäßigen Abständen neu untersucht werden (Hirsch LE et al. 2016).

Nicht-medikamentöse Therapien mit klinisch-nachgewiesener Wirksamkeit

ABA – Applied Behavioral Analysis

Eine besondere Form der Verhaltenstherapie ist die Angewandte Verhaltensanalyse (Applied Behaviour Analysis – ABA). Die ABA geht davon aus, dass es Kindern mit einer Autismus-Spektrum-Störung schwerfällt durch Beobachten und Imitieren neue Fähigkeiten zu erlernen. Deshalb werden im Rahmen der Therapie alle Aufgaben bzw. neuen Fähigkeiten die erlernt werden sollen, in kleine, präzise Teilschritte zerlegt, die dann systematisch abgearbeitet werden (Medavarapu et al. 2019). Die Patient*Innen erlernen dann z. B. die „richtige“ Reaktion auf einen Stimulus durch Konditionierung. Nicht erwünschtes Verhalten wird demzufolge ignoriert, erwünschtes Verhalten wird belohnt und entsprechend wiederholt (DeFilippis und Wagner 2016) – so die Grundidee der ABA. Diese Konditionierung soll soziale und kommunikative Fähigkeiten trainieren. Dabei erfolgt die Therapie 1 zu 1 mit einem festen Therapeuten (Lord et al. 2018). Der Therapeut stellt auch fest, welche Kompetenzen die autistische Person hat und welche sie noch erlernen sollte (Lord et al. 2018).

ABA aus Sicht autistischer Menschen

Kritisiert wird diese Methode jedoch, weil sie vom Grundsatz her nicht selbstbestimmt ist. Den autistischen Menschen wird ihr typisches, aber eigentlich nicht schädliches Verhalten abtrainiert, wie zum Beispiel die repetitiven Bewegungen – das sogenannte Stimming. Erwachsene mit einer Autismus-Spektrum-Störung berichten selbst, dass Stimming für sie selbst eine Methode der inneren Stressbewältigung ist (Kapp et al. 2019). Ein Abtrainieren dieses Verhaltens im Rahmen der ABA, könnte manchen autistischen Menschen also eine Möglichkeit der Stressbewältigung nehmen (Kapp et al. 2019).

Medikamentöse Therapien mit möglicher Wirksamkeit

Nabelschnurblut

Die Ursachen von Autismus-Spektrum-Störungen sind scheinbar vielfältig: Veränderungen des Erbguts wie genetische Erkrankungen oder spontane Mutationen sowie äußere Einflüsse wie Virusinfektionen, Umweltgifte oder Medikamente spielen wahrscheinlich eine Rolle (Mayo Clinic 2020) (mehr dazu findest Du unter Was sind mögliche Ursachen von Autismus?).

Es gibt außerdem Hinweise auf eine unregelmäßige Immunantwort als mögliche Ursache (Braunschweig et al. 2013; Nordahl et al. 2013). Neurologen fanden heraus: Im Gehirn von Patienten mit Autismus-Spektrum-Störungen befinden sich bestimmte Zellen im Alarmzustand; diese setzen vermehrt entzündungsfördernde Botenstoffe frei (Ashwood et al. 2011; Ormstad et al. 2018; Pardo et al. 2005). Die Botenstoffe verändern im Gehirn eines Kindes die Vernetzung von Nervenzellen (Graham et al. 2018; Carpenter et al. 2019) und stehen im Zusammenhang mit stereotypem sowie erschwertem sozialen und nonverbalem Verhalten (Ashwood et al. 2011; Careaga et al. 2017; Mead und Ashwood 2015).

Nabelschnurblut: Eine Therapie-Möglichkeit für Kinder mit Autismus-Spektrum-Störung?

Verschiedene Zellen des Nabelschnurblutes setzen selbst Botenstoffe frei; diese wirken jedoch nicht alarmierend, sondern beruhigend (Carpenter et al. 2019). Manche Zellen (mononukleare Zellen) des Nabelschnurblutes schützen so beispielsweise Nervenzellen vor Schädigungen; eine Eigenschaft, die ähnliche Zellen aus dem Blut von Erwachsenen nicht besitzen (Saha et al. 2019). Es gibt deshalb die Hoffnung, dass mithilfe von Nabelschnurblut auch die zugrundeliegenden Veränderungen bei Autismus-Spektrum-Störungen behandelt werden könnten (Carpenter et al. 2019).

Therapie mit Nabelschnurblut: Erste Ergebnisse mit Einschränkung

In einer ersten Studie hatten US-Wissenschaftler bereits 25 Kinder mit Autismus-Spektrum-Störungen mit Nabelschnurblut behandelt. Die Wissenschaftler berichteten von verbesserter sozialer Kommunikation und verminderten Autismus-Symptomen. Anhand von MRT-Untersuchungen schlussfolgerten die Forscher, dass Nabelschnurblut die Vernetzung von Nervenzellen verbessere (Carpenter et al. 2019).

Eine darauf aufbauende, umfangreichere Studie konnte die Ergebnisse jedoch nicht in vollem Umfang bestätigen. Die Studie untersuchte 180 Kinder mit Autismus-Spektrum-Störungen in 3 Behandlungsgruppen: Behandlung mit eigenem Nabelschnurblut, Behandlung mit Nabelschnurblut eines Fremdspenders, Behandlung mit Placebo.

Insgesamt brachte Nabelschnurblut keinen signifikanten Behandlungseffekt. Verglichen mit der Anwendung von Placebo verbesserte Nabelschnurblut zwar geringfügig die Fähigkeit zur Sozialisierung, die Quelle des Nabelschnurblutes (patienten-eigen versus fremd) spielte dabei aber keine Rolle. Einzige Ausnahme: Nabelschnurblut von Fremdspendern verbesserte in einer Untergruppe der Patienten (Kinder ohne geistige Behinderung) die Aufmerksamkeit und geistige Erregbarkeit. Die Autoren schlussfolgern dennoch, dass weitere Untersuchungen notwendig sind, um die Anwendung von Nabelschnurblut zur Behandlung von Autismus-Spektrum-Störungen ausreichend zu stützen (Dawson et al. 2020).

Nabelschnurblut: Laufende klinische Studien

Clinicaltrials.gov listet derzeit 2 aktive Patienten-Studien, die die Sicherheit und Wirksamkeit von Nabelschnurblut oder bestimmter Zellen aus Nabelschnurblut zur Behandlung von Autismus-Spektrum-Störungen untersuchen. Beide Studien sind bis 2022 (NCT04099381) und 2024 (NCT04243382) angesetzt. Eventuell lassen sich dann konkretere Schlüsse zur Wirksamkeit von Nabelschnurblut bei der Behandlung von Kindern mit Autismus-Spektrum-Störungen ziehen.

Nicht-medikamentöse Therapien mit möglicher Wirksamkeit

TEACCH – Treatment and Education of Autistic and Related Communication-handicapped Children

Viele Autisten gehören dem visuellen Lerntyp an und haben hier besondere Stärken. Eine kommunikationsorientierte Lernmethode, die diese Fähigkeiten nutzt, ist TEACCH, entwickelt im Rahmen des gleichnamigen Forschungsprojekts und Behandlungsprogramms der University of North Carolina at Chapel Hill. Das für Kinder und Erwachsene geeignete Programm will die Selbstständigkeit und Lebensqualität von Autisten fördern. Für jeden wird nach seinen Fähigkeiten und Interessen ein eigenes Konzept entwickelt. TEACCH berücksichtigt dabei zwei Grundprinzipien (Myers und Johnson 2007; Mesibov und Shea 2010):

• Strukturiertes Unterrichten: Dies betrifft eine klare Strukturierung von Lehrmaterial (Arbeitsfläche, visuelle Anweisungen wie Schablonen, Bildfolgen, Beispiele, Anordnung des Materials), Lernumfeld (Raumteiler, Linien, Beschriftungen, Vorhänge) und Zeitabfolgen (Signale, Anfangs- und Endroutine, Uhren, Zeitpläne). Diese klaren und verlässlichen Vorgaben geben Sicherheit, erleichtern die Orientierung und helfen beim Lernen und der Erschließung von Bedeutungen (Medavarapu et al. 2019; Mesibov und Shea 2010).
• Visualisierung: Durch Visualisierungen (Symbole, Bilder statt Beschriftungen) werden Lerninhalte leichter zugänglich und Strukturen besser verständlich. Individuell gestaltete, visuelle Tagespläne entsprechend den intellektuellen Fähigkeiten der Person veranschaulichen konkret, was als nächstes ansteht, aber auch wann von einer Routine abgewichen wird. Das kann Verunsicherung mindern und selbständiges Einhalten von Abläufen fördern (Mesibov und Shea 2010).

TEACCH wurde bereits mehrfach durch Awards ausgezeichnet. Es ist ein Therapiekonzept, welches realitätsnahe „Messpunkte“ verwendet um Behandlungserfolge zu bestimmen. TEACCH funktioniert zudem zuverlässig in verschiedene Lehrumfeldern. Im Zeitalter der evidenz-basierten Medizin fehlen jedoch (noch) ausführliche Erkenntnisse aus Patienten-Studien, die TEACCH im Vergleich mit anderen Therapiekonzepten untersuchen bzw. untersucht haben und dessen Wirksamkeit belegen könnten. Eine einzelne Studie aus 2009 beschreibt den Effekt von TEACCH auf Kinder mit Autismus-Spektrum-Störungen (Panerai et al. 2009). Seitdem wurden jedoch keine weiteren Ergebnisse aus Patienten-Studien bekannt, Anfang 2020 endete eine chinesische Studie zur Wirksamkeit von TEACCH, aber auch hier stehen die Ergebnisse noch aus. Drei weitere Patientenstudien laufen derzeit noch in China (2) und in den USA (1). Diese Studien enden 2021, 2022 und 2023 (ClinicalTrials.gov 2021).

Training der „Theory of Mind“

Das Theory of Mind-Modell geht von Folgendem aus: Die Schwierigkeiten bei der sozialen Interaktion sind bei vielen Autisten darin begründet, dass ihnen die intuitive Fähigkeit fehlt, Gefühle, Gedanken und Intentionen anderer Menschen zu verstehen(Fletcher-Watson und McConachie 2021). Nicht-autistische Kinder lernen das von allein und nebenbei. Kinder mit Autismus müssen dies bewusst lernen: Was bedeutet ein bestimmter Gesichtsausdruck? Was ist mit einer Geste oder einem Blick gemeint? Hier setzt das Theory of Mind-Modell an und versucht, mit speziellen Übungen Autisten zu helfen, zwischen ihrer Wahrnehmung und der ihrer Umgebung zu unterscheiden. Das Verständnis für die Gefühle anderer soll so trainiert werden. Es gibt Hinweise darauf, dass diese Fähigkeiten tatsächlich von Menschen mit einer Autismus-Spektrum-Störung trainiert werden können. Dagegen gibt es aber keinen Beleg dafür, dass diese Kenntnisse für längere Zeiträume im Gedächtnis verankert bleiben, oder auf Situationen außerhalb des Trainings übertragen werden können. Ebenso erscheint es unwahrscheinlich, dass die kurzfristig erlernten Fähigkeiten die weitere Entwicklung anderer Fähigkeiten fördern (Fletcher-Watson und McConachie 2021).

Familientherapie/Elterntraining

Wie kann sich ein Autist wohlfühlen, wenn er sich immer an eine Lebensrealität anpassen soll, die nicht die seine ist? Die Grundlage für eine sinnvolle Unterstützung autistischer Menschen führt daher nur über den Weg, dass sich Eltern, Angehörige, Freunde und Kollegen informieren bzw. andere darüber aufklären, was Autismus ist und wie Autisten „ticken“. Vieles ist eine Wissensfrage: Wenn man weiß, dass körperlicher Kontakt von vielen Autisten als unangenehm empfunden wird, fällt es sicher leichter auf einen Handschlag zu verzichten. Aber nicht alles ist so leicht und offensichtlich, weshalb Beratungsprogramme und Trainings für Eltern und Angehörige autistischer Menschen angeboten werden. Dort erfahren sie mehr über Autismus und lernen, wie sie autistische Menschen besser verstehen und in verschiedensten Situationen reagieren können.  Sicher ist: Wenn Eltern entsprechend geschult werden, stärkt dies das Sozialverhalten und die Kommunikationsfähigkeit ihres autistischen Kindes. Es kann auch den Stress innerhalb der Familie reduzieren und durchaus positive Faktoren der Situation hervorheben (Lord et al. 2018).

Medikamentöse Therapien ohne klinisch-nachgewiesene Wirksamkeit

Chelat-Therapie

Diese Therapie basiert auf Hinweisen, dass autistische Symptome in Zusammenhang mit der Aufnahme von Schwermetall-Ionen stehen. Kern der Therapie ist deshalb die Gabe von Medikamenten die Schwermetall-Ionen binden (sogenannte Komplexbildner) und diese so aus dem Körper schleusen. Solche Medikamente sind beispielsweise DMAS (Dimercaptobernsteinsäure) oder DMPS (Dimercaptopropansulfonsäure), die üblicherweise zur Behandlung von Metallvergiftungen verwendet werden. Die Wirksamkeit der Chelat-Therapie wurde bislang nicht belegt (Medavarapu et al. 2019).

Intravenöse Antikörper-Therapie

Diese Therapie basiert auf der Vermutung, dass Autismus durch eine fehlgeleitete Immunreaktion gegen das sich entwickelnde Gehirn des noch ungeborenen Babys entsteht. Verschiedene Studien verweisen tatsächlich auf eine unregelmäßige Immunantwort als mögliche Ursache einer Autismus-Spektrum-Störung (Braunschweig et al. 2013; Nordahl et al. 2013). Neurologen fand heraus: bestimmte aktivierte Gehirnzellen setzen vermehrt entzündungsfördernde Botenstoffe frei (Ashwood et al. 2011; Ormstad et al. 2018; Pardo et al. 2005), die im Gehirn eines Kindes die Vernetzung von Neuronen verändern (Graham et al. 2018; Carpenter et al. 2019). Diese Botenstoffe stehen demnach auch im Zusammenhang mit stereotypem sowie erschwertem sozialen und nonverbalen Verhalten (Ashwood et al. 2011; Careaga et al. 2017; Mead und Ashwood 2015). Die intravenöse Antikörper-Therapie verwendet einen Mix von Antikörpern verschiedener Spender, die gegen diese fehlgeleitete Entzündungsreaktion im Gehirn des Kindes vorgehen sollen. Die Wirksamkeit der Therapie wurde jedoch bislang nicht belegt. Die Amerikanische Akademie für Allergien, Asthma und Immunologie kam 2006 sogar zu dem Schluss, dass die Wirksamkeit der Antikörper-Therapie unwahrscheinlich ist (Medavarapu et al. 2019).

Hyperbare Sauerstofftherapie (HBOT)

Bei der hyperbaren Sauerstofftherapie atmet ein Patient medizinisch reinen Sauerstoff ein. Das Ganze erfolgt unter Überdruckbedingungen (hyperbar). Es gibt Hinweise auf eine mögliche Wirkung dieser Therapie bei der Behandlung von Kindern mit einer Autismus-Spektrum-Störung (Rossignol et al. 2007). Allerdings gelten diese Hinweise als wenig belastbar (Medavarapu et al. 2019; Rossignol et al. 2007). Eine größere Patienten-Studie kam dem Nachweis der Wirksamkeit dagegen schon näher. Die Studie fand heraus, dass die HBOT bei Kindern mit einer Autismus-Spektrum-Störung tatsächlich einen Effekt hat. Sie verbesserte demnach den Gesamtzustand, die soziale Interaktion, den Augenkontakt, das Sprachverständnis und auch die Aufmerksamkeit der Kinder (Rossignol et al. 2009). Aber: die Studie untersuchte die Kinder nach der Therapie nur ein einziges Mal. Eine Langzeitbetrachtung (z. B. nach 1 Jahr, 2 Jahren oder länger) fehlt. Zudem kam eine andere Patienten-Studie zu einem gegenteiligen Ergebnis, weshalb es insgesamt unklar ist, ob die HBOT bei der Behandlung von Autismus-Spektrum-Störungen wirklich nutzt (Medavarapu et al. 2019).

Gluten-freie/Casein-freie Diät

Eine Gluten-freie/Casein-freie Diät zur Behandlung von Kindern mit Autismus ist eine weit verbreitete Praxis. Die Annahme: die Darmschleimhaut von Kindern mit Gluten- und/oder Casein-Unverträglichkeiten ist durchlässiger als normal, weshalb Abbauprodukte von Gluten und/oder Casein leichter in den Blutkreislauf übergehen würden um dann auf das Gehirn der Kinder zu wirken. Ein entsprechende Wirkung einer Gluten-freien/Casein-freien Diät konnte in Patienten-Studien aber bislang nicht nachgewiesen werden (Medavarapu et al. 2019; Elder et al. 2006).

Vitamin B6/Magnesium

Zur Wirksamkeit einer Vitamin B6/Magnesium-Behandlung bei Patient*Innen mit Autismus-Spektrum-Störungen existieren vereinzelt Hinweise aus Patienten-Studien. Das Problem hierbei ist jedoch, dass alle Studien entweder zu wenige Patienten umfassten oder methodischen Schwächen aufweisen, weshalb die existierenden Ergebnisse im Grunde nicht aussagekräftig sind (Medavarapu et al. 2019; Kuriyama et al. 2002).

Omega-3-Fettsäuren

Es gibt Hinweise darauf, dass ein Mangel an Omega-3-Fettsäuren mit der Entwicklung neurologischer Störungen in Verbindung stehen könnte. Tatsächlich fanden Wissenschaftler*Innen heraus, dass die Level von Omega-3-Fettsäuren in Kindern mit Autismus niedrig sind (Bell et al. 2004). Verschiedene Studien untersuchten deshalb, ob die zusätzliche Aufnahme von Omage-3-Fettsäuren zu einer Verbesserung der Symptome von Kindern mit Autismus-Spektrum-Störungen führen würde. Eine Studie konnte dies nicht bestätigen (Politi et al. 2008). Andere wiederum stellten tatsächlich Verbesserungen im Sprachvermögen, in der Ausprägung von Angstzuständen oder dem durch die Eltern bewerteten allgemeinen Verhalten fest (Bell et al. 2004). Aber: Grundsätzlich sind die Ergebnisse aufgrund von methodischen Schwächen im Aufbau und Ablauf dieser Patienten-Studien kaum belastbar und daher nicht wirklich aussagekräftig (Medavarapu et al. 2019).

Probiotika und Antimykotika

Probiotika wie Lactobacillus oder Acidophilus werden manchmal zur Behandlung von Kindern mit einer Autismus-Spektrum-Störung angewendet. Die Annahme: Die Zusammensetzung der Darmflora von Kindern mit einer Autismus-Spektrum-Störung sei gestört; die Einnahme von Probiotika oder Antimykotika (Wirkstoffe zur Bekämpfung von unerwünschten Darmpilzen wie Hefen) könne zu einem Ausgleich führen. Eine echte Wirksamkeit dieser Therapie ist nicht belegt. Bislang fanden auch keine Patienten-Studien in diesem Zusammenhang statt (Medavarapu et al. 2019).

Sekretin

Sekretin ist ein Hormon, dass für die Verdauung wichtig ist. Es stoppt beispielsweise die Magensäureproduktion und regt die Funktion der Bauchspeicheldrüse und der Gallenblase an. Sekretin wurde intensiv als mögliche Behandlung von Patient*Innen mit einer Autismus-Spektrum-Störung untersucht (Chez et al. 2000; Unis et al. 2002). Verschiedene Wissenschaftler*Innen kamen jedoch zu dem Schluss, dass Sekretin bei der Behandlung von Patient*Innen mit einer Autismus-Spektrum-Störung genauso gut wirkt wie ein Placebo (Unis et al. 2002).

Oxytocin-Nasenspray

In der Vergangenheit untersuchten verschiedene Patienten-Studien die mögliche Wirksamkeit von Oxytocin-Nasenspray bei der Behandlung von Patient*Innen mit einer Autismus-Spektrum-Störung. Ein wirklich einheitliches Bild ergab sich dabei jedoch nicht. Aktuell gehen Expert*Innen davon aus, dass Oxytocin nicht besser wirkt als ein Placebo (Medavarapu et al. 2019; Guastella et al. 2015).

Nicht-medikamentöse Therapien ohne klinisch-nachgewiesene Wirksamkeit

Auditive Integrationstherapie

Das AIT verwendet das Hören gefilterter Ton- und Klangmuster in unterschiedlichen Lautstärken als Therapie. Es geht davon aus, dass Töne und Klänge beeinflussen, wie im Gehirn von Menschen mit einer Autismus-Spektrum-Störung Geräusche verarbeitet werden. Das Ziel der Therapie ist eine Verbesserung des Sprachverständnisses und Sprachvermögens der Patient*Innen. Das AIT wurde in mehreren Patienten-Studien untersucht. Die Ergebnisse sind jedoch nicht eindeutig und ein Wirkeffekt nicht klar belegbar (Bettison 1996; Rimland und Edelson 1995), weshalb die Wirksamkeit der AIT bislang als nicht erwiesen gilt (Medavarapu et al. 2019).

Sensorische Integrationstherapie

Die Sensorische Integration beschreibt, wie Menschen Reize aus ihrer Umwelt wahrnehmen und verarbeiten. Jeder Reiz der vom Körper wahrgenommen wird (z. B. durch Hören, Sehen, Riechen, Fühlen), wird im Gehirn verarbeitet, bewertet und gespeichert. Dabei nehmen wir aber viele Reize gar nicht bewusst wahr, weil unser Gehirn nicht alle Reize als relevant bewertet. Dies ist jedoch von Mensch zu Mensch verschieden. Bei Menschen mit einer Autismus-Spektrum-Störung werden Reize im Gehirn anders verarbeitet und bewertet als bei Nicht-Autisten. Ärzte und Therapeuten bezeichnen dies dann als eine sensorische Integrationsstörung. Die sensorische Integrationstherapie möchte Menschen mit einer Autismus-Spektrum-Störung ermöglichen Reize aus ihrer Umwelt besser zu verarbeiten. Auf diese Weise soll ihnen geholfen werden, mit ihrer Umwelt für sie geeigneter zu interagieren und alltägliche Probleme zu verringern. Hinweise zur Wirksamkeit der Therapie gibt es aus verschiedenen Arbeiten (Pfeiffer et al. 2011; Schaaf et al. 2012). Jedoch sind die bislang gewonnenen Ergebnisse gegenteilig, oder durch methodische Schwächen der jeweiligen Patienten-Studien einfach nicht zuverlässig (Medavarapu et al. 2019; Pfeiffer et al. 2011; Schaaf et al. 2018).

Festhaltetherapie (Holding Therapy)

Die Festhaltetherapie geht davon aus, dass eine gestörte Mutter-Kind-Beziehung eine wesentliche Ursache von Autismus ist. Die Annahme dabei: Durch bewussten Körperkontakt könne diese gestörte Bindung wieder aufgebaut oder korrigiert werden. Eine wissenschaftliche Basis für diese Therapie existiert nicht (Medavarapu et al. 2019).

Reittherapie

Die Reittherapie, oft auch als Hippotherapie bezeichnet, nimmt an, dass das Reiten auf Pferden die sozialen, geistigen und motorischen Fähigkeiten von Kindern mit einer Autismus-Spektrum-Störung verbessert. Hinweise aus klinischen Untersuchungen existieren zwar, jedoch sind diese aufgrund der geringen Datenlage insgesamt nicht wirklich aussagekräftig. Nach Einschätzung von Experten gilt die Wirksamkeit der Reittherapie deshalb bislang als nicht erwiesen (Medavarapu et al. 2019).

Delphintherapie

Die Delphintherapie geht davon aus, dass Menschen mit einer Autismus-Spektrum-Störung durch den Kontakt mit Delphinen lernen können, besser zu kommunizieren. Durch entsprechende Patienten-Studien konnte diese Theorie bisher jedoch nicht belegt werden. Die Wirksamkeit der Delphintherapie gilt daher bislang als nicht erwiesen (Medavarapu et al. 2019; Marino und Lilienfeld 2007).

Transkranielle Magnetstimulation

Diese Therapie verwendet elektromagnetische Wellen um Nervenzellen zu stimulieren. Die Annahme: Mithilfe der elektromagnetischen Wellen lassen sich autistische Symptome korrigieren. Die Wirksamkeit der Therapie ist jedoch nicht eindeutig belegt. Bisherige Erkenntnisse gelten als unsicher (Marino und Lilienfeld 2007; Sokhadze et al. 2009).

Musiktherapie

Die Musiktherapie geht davon aus, dass Menschen mit einer Autismus-Spektrum-Störung durch das Erleben (Hören und Spielen) von Musik ihre Kommunikationsfähigkeiten und ihre sozialen Fähigkeiten verbessern können. Belegbar ist: Die Musiktherapie verbessert die Kommunikationsfähigkeit sowie das soziale und emotionale Verhalten von Autisten. Allerdings: Dies wurde ausschließlich über sehr kurze Zeiträume untersucht – unmittelbar nach 1 Monat Therapiedauer (Kim et al. 2009). Erkenntnisse zu eventuellen Langzeitauswirkungen fehlen vollständig. Bisherigen Daten sollten deshalb laut Experten vorsichtig interpretiert werden (Medavarapu et al. 2019).

Anlaufstellen für Autisten und/oder deren Familien

Wenn du zum Thema Autismus-Spektrum-Störungen Hilfe suchst, möchten wir dich bitten, dich an den Autismus Deutschland e.V. zu wenden. Auf der Website des Vereins findest du eine umfangreiche Übersicht aller Regionalverbände und Mitgliedsorganisationen sowie Hinweise zu deren Angebot für Menschen mit Autismus und deren Familien.

Unsere Autoren

Dr. Thomas Böse (Medical Advisor, VITA 34 AG)

Thomas wollte mal Grafikdesigner werden – studierte dann aber Biotechnologie und fand so in die Welt der Stammzellen. In seiner Doktorarbeit erforschte er, wie im Labor mithilfe von Stammzellen neues Knochengewebe und Blutgefäße erzeugt werden können. Nach einem Abstecher in die Leukämie-Forschung entschied er sich für den Weg in die Wissenschaftskommunikation. Seit 2018 konzipiert, textet und illustriert Thomas für die Wissenschaftsredaktion von Vita 34.

Dr. Josefin Zschaler (Projektmanagerin & Med.-Wiss. Fachberaterin, VITA 34 AG)

Josefin wollte mal Astronautin werden – fand dann aber die kleinen Prozesse auf unserer Erde spannender und studierte Biochemie. In ihrer Doktorarbeit untersuchte sie, wie bestimmte Teile des Immunsystems gesteuert werden, anschließend erforschte sie für einige Zeit den Wirkmechanismus eines Medikaments. Weil sie aber mehr Spaß daran hatte Anderen wissenschaftliche Themen zugänglich zu machen, wechselte Josefin 2016 zu Vita 34. Seitdem sorgt sie bei uns dafür, dass alle Projekte reibungslos ablaufen und in der Fachberatung keine Frage unbeantwortet bleibt.

Dr. Marion Bartel (Projektmanagerin & Med.-Wiss. Fachberaterin, VITA 34 AG)

Seitdem Marion zum 12. Geburtstag ein Mikroskop geschenkt bekam, faszinierten sie die kleinen Dinge im Leben. Eigentlich wollte sie Hebamme werden – studierte dann aber Biochemie. In ihrer Doktorarbeit untersuchte sie, ob bestimmte genetische Veränderungen dazu beitragen, dass Tumorzellen im Körper wandern. Sie entdeckte dabei, dass sie wissenschaftliche Zusammenhänge lieber erklärt, als diese zu erforschen. Marion wechselte deshalb 2002 in die Fachberatung von Vita 34 und war überhaupt unsere erste Fachberaterin. Seitdem erklärt sie Interessierten aller Berufsgruppen die Welt der Stammzellen und ist mit ihrem Wissen und ihre Erfahrung für uns ein Fels in der Brandung.

Literaturverzeichnis

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