Knorpel-Haar-Hypoplasie
Knorpel-Haar-Hypoplasie (CHH) ist eine seltene Form des autosomal-rezessiven Kleinwuchses, die erstmals in der Amish-Gemeinschaft der Old Order in Pennsylvania beschrieben wurde. CHH weist ein breites Spektrum an klinischen Merkmalen auf, darunter: pränatal beginnende Wachstumsstörungen, metaphysäre Chondrodysplasie, feines und spärliches Haar, Immundefizienz, Anämie, Morbus Hirschsprung, orthopädische Probleme sowie ein erhöhtes Risiko für Malignome. Die Inzidenz wird auf 1,5 pro 1.000 Geburten bei den Amish und 1 pro 23.000 in der finnischen Bevölkerung geschätzt
Einsatz von Stammzellen zur Behandlung
allogene Stammzelltransplantationen aus verschiedenen Quellen an Stammzellen wie Knochenmark können zur Therapie genutz werden.