FISH-Test
Was ist der FISH-Test und wann wird er gemacht?
Etwa jedes 200. Kind ist von einer Chromosomenstörung betroffen. Am häufigsten treten dabei Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) sowie Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) auf. Besteht während der Schwangerschaft der Verdacht auf eine solche oder eine andere chromosomal bedingte Erkrankung, wird häufig eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder Chorionzottenbiopsie (Plazentapunktion) durchgeführt. Die dabei entnommenen Zellen des Fruchtwassers bzw. der Plazenta werden dann im Labor einer Chromosomenanalyse unterzogen, die bis zu zwei Wochen dauert. Diese von den werdenden Eltern oft als sehr belastend empfundene Wartezeit kann mit dem FISH-Test (Abkürzung für Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung) teilweise verkürzt werden. Bei dem Test wird die Anzahl der Chromosomen 21, 18, 13 sowie der Geschlechtschromosomen X und Y bestimmt. Da hierzu im Gegensatz zur umfassenden Analyse nicht das Anlegen einer Zellkultur erforderlich ist, liegt schon nach ein bis drei Tagen ein Ergebnis vor. Voraussetzung zur Durchführung des FISH-Tests sind ausreichend viele fötale Zellen.
Wie zuverlässig ist der FISH-Test?
Der FISH-Test ist sehr zuverlässig. Fällt das Ergebnis negativ aus, so wird nur in 0,01 Prozent der Fälle in der umfassenden Chromosomenanalyse doch eine der potenziell erkennbaren Erkrankungen festgestellt. Dies kann etwa mit der Kontamination der Probe mit mütterlichen Zellen erklärt werden. Auch ein positives Testergebnis ist zu 95 bis 97 Prozent sicher. Die Gründe für die wenigen falsch-positiven Ergebnisse sind jedoch noch nicht genau geklärt.
Möglichkeiten und Grenzen des FISH-Tests
Durch den FISH-Test können zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen 21, 18 und 13 sowie der Geschlechtschromosomen X und Y nachgewiesen werden. Zu Letzteren zählen etwa das bei Jungen auftretende Klinefelter-Syndrom, bei dem ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden ist, oder das bei Mädchen auftretende Turner Syndrom (Monosomie X) sowie das Triple-X-Syndrom. Damit sind zwar die am häufigsten vorkommenden Chromosomenstörungen abgedeckt, aber Behinderungen oder Erbkrankheiten, die nicht mit einer Veränderung der Chromosomenanzahl, sondern ihrer Struktur einhergehen, können dabei nicht erkannt werden. Deshalb kann der FISH-Test die umfassende Chromosomenanalyse nach einer Amniozentese keinesfalls ersetzen. Bei einem positiven Ergebnis können die werdenden Eltern die Zeit bis zum endgültigen Ergebnis dazu nutzen, sich über die festgestellte Erkrankung ausführlich zu informieren und sich von Experten beraten zu lassen.
Als Methode der Pränataldiagnostik gehört der FISH-Test zu den sogenannten IGeL-Leistungen (Individuelle Gesundheitsleistungen) und wird daher nur in Ausnahmefällen von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.
