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Patienten mit seltenen Krankheiten: Allein, allein … Wir sind Viele

Zum Tag der Seltenen Krankheiten

Selten haben die beiden Titel der Lieder von Polarkreis 18 und Tocotronic die Ambivalenz eines Krankheitsbildes so treffend beschrieben wie bei den „Seltenen Erkrankungen“. Im Englischen heißen die seltenen Krankheiten „orphan diseases“, was übersetzt so viel wie „Waisenkrankheit“ bedeutet. Der Grund für die Bezeichnung ist simpel: Betroffene fühlen sich meist allein gelassen mit ihrer Krankheit, denn es gibt kaum Erfahrungen, geschweige denn Medikamente oder Therapien.

Da die „orphan diseases“ lange Zeit die Waisenkinder der Medizin waren und von der Forschung ignoriert wurden, gibt es seit 2008 den Tag der seltenen Krankheiten. Er findet bezeichnenderweise am Schalttag, nämlich dem 29. Februar, statt. In Nicht-Schaltjahren wird er jedoch am 28. Februar begangen.

 

Was sind „Seltene Krankheiten“?

In Europa wird ein Krankheitsbild als seltene Krankheit bezeichnet, wenn lediglich 5 von 10.000 Menschen an dieser Krankheit leiden. Doch auch wenn einzelne Krankheiten selten vorkommen, die Anzahl an Patienten mit seltenen Krankheiten ist hoch. Für die Gesundheitssysteme ergeben sich daraus enorme Herausforderungen. In Deutschland leben schätzungsweise fast vier Millionen Menschen mit der Diagnose einer seltenen Krankheit. Damit betrifft das Thema fast jeden 20. Bundesbürger. Es treten circa 5.000 bis 8.000 unterschiedliche Krankheitsbilder auf. Weltweit sind bislang rund 17.000 seltene Krankheiten bekannt, die auf einem genetischen Defekt beruhen. Experten schätzen, dass Gendefekte bei circa 80 Prozent die Ursache für eine seltene Erkrankung sind.

Doch bis die richtige Diagnose gestellt ist, vergehen für die Patienten und ihre Familien meist Jahre. Sie haben dann oftmals eine verzweifelte Odyssee durch die Arztpraxen hinter sich. So mancher Betroffene bekennt im Gespräch, dass er sich mit seinen Beschwerden jahrelang nicht ernstgenommen fühlte. Gleichzeitig wird jedoch auch Verständnis dafür gezeigt, dass es oft schwerfällt, die auftretenden Symptome richtig zu deuten. In der klassischen Medizinerausbildung kommen die seltenen Krankheiten viel zu kurz. Außerdem fehlen den Ärzten aufgrund der geringen Fallzahlen oftmals Vergleichswerte und Erfahrungen.

 

Seltene Krankheiten rücken stärker ins Blickfeld der Öffentlichkeit

Von der Stoffwechselkrankheit Mukoviszidose, die auf lange Sicht die Lunge mit Schleim verkleben lässt, der Nervenkrankheit Chorea Huntington oder Progerie/Hutchinson-Gilford-Syndrom (HGPS), das Kinder frühzeitig vergreisen lässt, haben viele schon etwas gehört. Diese Krankheitsbilder gehören zu den bekannteren Krankheiten unter den seltenen Krankheiten. Doch wer kennt das Wiskott-Aldrich-Syndrom, Morbus Fabry oder das Klippel-Feil-Syndrom? Für die Betroffenen bedeutet die seltene Krankheit meist einen lebenslangen Leidensweg, chronische Invalidität oder einen frühen Tod. In den wenigsten Fällen gibt es Medikamente oder erfolgreiche Therapien, weil sich die medizinische Forschung bei einzelnen Krankheitsbildern bislang auch an der Zahl der Betroffenen orientierte. Forschung an Demenz, Diabetes und Bluthochdruck lässt sich leichter finanzieren.

Doch in den letzten Jahren begann ein Umdenken. Dank intensivierter Öffentlichkeitsarbeit, auch über die sozialen Netzwerke, gelang es, die seltenen Krankheiten verstärkt ins Blickfeld der Gesellschaft zu rücken. Bekanntestes Beispiel ist wohl die „Ice Bucket Challenge“ im Sommer 2014. Hier schütteten sich zahlreiche Prominente Eiswasser über den Kopf, um auf die Krankheit „Amyotrophe Lateralsklerose“, kurz ALS, aufmerksam zu machen und Spenden zu sammeln. ALS, an der auch Astrophysiker Stephen Hawking leidet, ist eine bislang unheilbare neurodegenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems. Ist die Krankheit ausgebrochen, führt sie oft binnen weniger Jahre zum Tod, weil aufgrund der zunehmenden Muskelschwäche vor allem die Lungenfunktion immer weiter abnimmt, bis eine künstliche Beatmung unerlässlich ist.

 

Zentren für seltene Erkrankungen in Deutschland

Um die Versorgung der Betroffenen zu verbessern, wurden in den letzten Jahren in Deutschland Zentren für seltene Erkrankungen eingerichtet. Sie sind meist an Universitätskliniken wie die Charité in Berlin oder das UKE in Hamburg-Eppendorf angegliedert und haben eine Koordinierungsfunktion. Sie sollen für die Patienten nicht nur die Diagnosestellung und Therapie erleichtern, sondern auch Anlaufstelle für Allgemeinärzte, Selbsthilfegruppen und Forschung sein und so den Informationsaustausch sowie die Vernetzung der einzelnen Akteure verbessern.

 

Grundlagenforschung an seltenen Krankheiten hilft auch bei Volkskrankheiten

Gerade die Wissenschaft ist bei seltenen Krankheiten gefordert. Hier muss zunächst viel Grundlagenforschung geleistet werden, um überhaupt zu wissen, welche Prozesse im Körper nicht richtig funktionieren. Erst dann können die Forscher Überlegungen anstellen, wie man in den Krankheitsverlauf eingreifen könnte. Ähnlich wie Detektive gehen die Wissenschaftler dabei kleinsten Spuren nach. Sie wollen Antworten auf die Fragen, welche Zelltypen betroffen sind und welche Moleküle nicht richtig gebaut werden, weil die Baupläne falsch sind. Großen Erkenntnisgewinn liefert dabei die Genomsequenzierung. Dank modernster Methoden kann man heute von jedem Menschen innerhalb kurzer Zeit und zu erschwinglichen Kosten die komplette DNA analysieren und so Gendefekte erkennen.

Selbst die großen Medikamentenhersteller haben mittlerweile begriffen, dass die Grundlagenforschung an den seltenen Krankheiten am Ende hilft, auch viele andere Krankheiten besser zu verstehen. Somit kommt die Arbeit nicht nur einigen wenigen, sondern tatsächlich vielen Menschen zugute. Das ist ein wichtiges Argument für die gesellschaftliche Akzeptanz der hohen Kosten für Forschung und alternative Therapien. Es gibt nicht wenige Medikamente, die ursprünglich für die Therapie einer seltenen Erkrankung entwickelt wurden. Sie zeigten später aber auch Wirkung bei anderen Krankheiten – beispielsweise in der Krebstherapie oder bei der Behandlung von zu hohen Cholesterinwerten.

Die Politik ist ebenso gefordert. Sie muss Möglichkeiten finden, die Forschung an seltenen Krankheiten attraktiver zu machen. Deshalb wurden die Rahmenbedingungen für die Zulassung von Medikamenten bei seltenen Erkrankungen neu festgelegt. Durch vereinfachte Zulassungsverfahren gelangen neu entwickelte Medikamente und Wirkstoffe wesentlich schneller zum Patienten. Zwischen Forschung, Entwicklung und Produktion vergehen nicht die sonst üblichen Jahrzehnte.

 

Stammzelltherapie bietet Hoffnung für viele Patienten

Auch bei den seltenen Krankheiten setzen Wissenschaftler und Ärzte weltweit auf das Potenzial von Stammzellen. Ihre Hoffnung: Mit Hilfe der sogenannten „Alleskönner-Zellen“ lassen sich die zugrunde liegenden, genetischen Defekte reparieren. Bei Vita 34 eingelagerte Stammzelldepots wurden ebenfalls schon zur Behandlung von seltenen Krankheiten eingesetzt. Die Stammzellen eines Geschwisterkindes kamen beispielsweise bei einem fünfjährigen Jungen mit aplastischer Anämie zum Einsatz. Und auch ein dreijähriger Junge mit Wiskott-Aldrich-Syndrom wurde mit den zuvor bei Vita 34 eingelagerten Stammzellen eines Geschwisterkindes behandelt.

In Zukunft werden bei individuellen Therapieansätzen, wie der Gentherapie, Stammzellen unerlässlich sein. Weil diese jung, vital und frei von Umwelteinflüssen sind, eignen sie sich besonders gut für eine solche Therapie. Im Gegensatz zu Stammzellen aus dem Knochenmark weisen Nabelschnurblut-Stammzellen, die direkt nach der Geburt gewonnen und  eingefroren werden, diese gewünschten Eigenschaften auf. All jene Menschen, die im Ernstfall die Möglichkeit haben, auf ihr eigenes, in einer Blutbank eingelagertes Nabelschnurblut zurückzugreifen, können dann ihren Eltern Danke sagen: Danke für den bewiesenen Weitblick. Danke für diese Investition in die gesundheitliche Zukunft.

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