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Down-Syndrom: Eins zu viel bedeutet Vielfalt

Am 21. März ist Welt-Down-Syndrom-Tag

Seit 2006 findet der Welt-Down-Syndrom-Tag am 21. März statt. Warum genau dieses Datum für den Aktionstag ausgewählt wurde, lässt sich ganz einfach erklären. Normalerweise besitzt jeder Mensch 23 Chromosomen, die jeweils doppelt vorliegen. Bei Menschen mit dem Down-Syndrom ist das Chromosom 21 dreimal vorhanden, weswegen das Syndrom auch als Trisomie 21 bezeichnet wird. Das Datum 21.03. erklärt damit perfekt das charakteristische Merkmal des Down-Syndroms. Mit dem Aktionstag soll in der Öffentlichkeit ein Bewusstsein für das Leben mit Trisomie 21 geschaffen werden. 

 

Was ist das Down-Syndrom?

Beim Down-Syndrom handelt es sich um eine sogenannte Chromosomen-Anomalie. Durch ein Nichttrennen von Chromosomen während der Kernteilung bei der Bildung von Spermien oder Eizellen ist bei Betroffenen das 21. Chromosom dreifach vorhanden. Die Auswirkungen sind sehr verschieden. Betroffene weisen in der Regel typische körperliche Merkmale auf und sind meist in ihren kognitiven Fähigkeiten beeinträchtigt. Außerdem kann es zu körperlichen Fehlbildungen kommen. So werden viele Kinder mit Down-Syndrom mit einem Herzfehler geboren. Oftmals leiden sie auch unter einer angeborenen Muskelschwäche, die das Trinken und Sprechen erschwert und die Reflexe verlangsamt. Während manche Auswirkungen der Trisomie 21 sich erst im Laufe der Zeit bemerkbar machen, sind einige direkt nach der Geburt erkennbar. So haben Babys mit Down-Syndrom oftmals ein flaches Gesicht, einen großen Augenabstand sowie eine schräge Lidachse. Diese körperlichen Merkmale führten dazu, dass in der Vergangenheit der Begriff Mongolismus geprägt wurde, weil die kleinen Patienten ein asiatisches Aussehen aufweisen. Diese Bezeichnung wird heute zu Recht nicht mehr verwendet, da der Begriff „Trisomie 21“ viel besser das Syndrom beschreibt.

Experten schätzen, dass weltweit alle drei Minuten ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt kommt. In Deutschland leben rund 50.000 Menschen mit Trisomie 21. Nebenbei … genauso viele Menschen haben eine Zulassung als Zahnarzt bzw. Zahnärztin.

Das Down-Syndrom ist angeboren. Es gibt bisher keine Therapie. Jedoch kann mittlerweile ein Bluttest bei der Mutter während der Schwangerschaft recht zuverlässig erkennen, ob das Baby im Mutterleib an Trisomie 21 leidet, wenn es Auffälligkeiten in der Pränataldiagnostik, beispielsweise bei der Nackentransparenzmessung, gegeben hat. Da das Risiko für das Down-Syndrom mit dem Alter der Mutter steigt, schauen Gynäkologen und Pränataldiagnostiker bei Spätgebärenden auf Wunsch der Eltern genauer hin. Behindertenverbände laufen gegen diese Entwicklung Sturm, denn sie befürchten, dass Menschen mit Down-Syndrom weiter ausgegrenzt werden. Bereits heute belegen Statistiken, dass sich Mütter nach der Diagnose „Trisomie 21“ häufig für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden, weil sie die Folgen des Syndroms fürchten. Doch dank moderner Medizin und frühzeitiger Förderung konnte die Lebenserwartung der Betroffenen erheblich gesteigert werden. Sie liegt mittlerweile bei rund 60 Jahren. „Downies“, wie sich Betroffene selbst gerne ironisch bezeichnen, weisen immer wieder selbst und nachdrücklich darauf hin: Sie sind nicht per se krank oder unglücklich – im Gegenteil! Es gibt Menschen mit dieser Behinderung, die einem Beruf nachgehen und ihr Leben weitgehend selbständig meistern. Der Spanier Pablo Pineda beispielsweise ist der erste Europäer mit Down-Syndrom, der einen Uni-Abschluss hat und als Lehrer und Schauspieler arbeitet. John Cronin hat ebenfalls Trisomie 21 und ist erfolgreicher Selfmade-Millionär. Ihm waren normale Socken zu langweilig. Deswegen entwarf er verrückte, bunte Socken und gründete ein Start-up. Seine Socken tragen inzwischen viele Prominente und sogar Politiker. Der kanadische Premier Justin Trudeau fällt mittlerweile sogar mit seiner „Socken-Diplomatie“ auf. Viele Exemplare entstammen dem Hause Cronin.

 

Die Wissenschaft ist dem Down-Syndrom auf der Spur

Wissenschaftler weltweit arbeiten an der Erforschung des Down-Syndroms. Sie interessieren sich vor allem für die Auswirkungen des überzähligen Chromosoms, denn eigentlich fehlt den Betroffenen ja nichts. Sie haben nur etwas zu viel.

Genau an dieser Stelle kommen Stammzellen ins Spiel. Mit ihrer Hilfe lässt sich die Trisomie 21 im Labor besser erforschen. Durch die Methode der induzierten pluripotenten Stammzellen können adulte Körperzellen von Menschen mit Down-Syndrom zurück in Stammzellen verwandelt werden, die in ihren Eigenschaften sehr stark embryonalen Stammzellen ähneln. Diese sogenannten iPS-Zellen können sich wiederum in verschiedene Zelltypen, wie beispielsweise Nervenzellen, ausdifferenzieren. An den so gewonnenen Zellen studieren die Forscher im Labor nun das Verhalten. Bei Menschen mit Trisomie 21 bleiben die kognitiven Leistungen meist unter dem Durchschnitt. Wissenschaftler vermuten daher, dass das überzählige Chromosom die Hirnentwicklung stört. In der Tat konnte in Zellkulturen beobachtet werden, dass die Nervenzellen von Trisomie 21-Patienten eine verminderte Fähigkeit zur Ausbildung von Synapsen besitzen. Im Vergleich zur Kontrollgruppe, also Menschen ohne Down-Syndrom, war die Zahl der Nervenverbindungen um 40 Prozent reduziert.

Das überzählige Chromosom scheint noch einiges mehr durcheinanderzubringen. Obwohl Betroffene durch das dreifache Chromosom 21 mehr Gene aufweisen, ist bei 1.500 Genen die Expression, also der Vorgang bei dem die genetische Information abgelesen und für die Zell nutzbar gemacht wird, nachweislich vermindert. Studien konnten belegen, dass davon wichtige Gene zur Regulation des oxidativen Stresses betroffen sind. Damit ist eine Alltagsbeobachtung belegt: Menschen mit dem Down-Syndrom altern frühzeitig. Sie ergrauen meist schon mit 40 Jahren und neigen zur stärkeren Faltenbildung. Auch bricht bei ihnen früher Demenz aus. Schuld daran ist vermutlich, dass ihr Körper nicht so gut mit freien Radikalen umgehen kann und sich deshalb aufgrund von oxidativem Stress Giftstoffe in den Zellen ansammeln, diese schädigen und zum Absterben bringen. An diesem Punkt könnte in Zukunft eine antioxidative Therapie ansetzen.

 

Hoffnungsträger Algernon

Japanischen Forschern gelang in einer anderen Studie der Nachweis, dass ein Gen, das die Produktion von Nervenstammzellen regelt, auch von Überaktivität betroffen ist. Dadurch werden weniger Nervenzellen produziert. Im Tierversuch gaben die Wissenschaftler schwangeren Mäusen die chemische Verbindung Algernon. Die Ergebnisse überraschten: Obwohl die Babys der Mütter an der Chromosomen-Anomalie litten, gab es bei der Lernfähigkeit der Mäusekinder keinen Unterschied zu gleichaltrigen Vergleichsmäusen mit normalem Chromosomensatz. Das Algernon fördert die Vermehrung von Nervenzellen. Diese Erkenntnis lässt auch Menschen mit Demenz oder Parkinson hoffen. Auf den Wirkstoff Algernon stießen die japanischen Forscher auf der Suche nach einer Möglichkeit, Patienten mit Hirninfarkten zu helfen. Leider sind davon Menschen mit Down-Syndrom stärker betroffen als die Normalbevölkerung. Ob Algernon tatsächlich den Sprung von der Grundlagenforschung hin zur konkreten Anwendungstherapie schafft, steht derzeit noch in den Sternen. Dafür wird noch viel Forschungsarbeit notwendig sein.

 

Vita 34 sichert den „Schatz aus der Nabelschnur“ für zukünftige Anwendungen

Vita 34 engagiert sich seit Jahren aktiv in der Erforschung der Stammzellen. Alle Experten sind sich einig, dass Stammzellen in der Medizin der Zukunft eine tragende Säule für patientenspezifische Therapien sein werden. Die neonatalen Stammzellen aus dem Nabelschnurblut und dem Nabelschnurgewebe weisen ganz besondere Eigenschaften auf, die sie für den medizinischen Einsatz geradezu prädestinieren: Sie sind anpassungsfähig, teilungsfreudig und jung, das heißt sie sind noch nicht durch Mutationen oder Krankheiten geschädigt. Eltern müssen wissen, dass sich der „Schatz aus der Nabelschnur“ nur unmittelbar nach der Geburt und damit in einem ganz kurzen Zeitfenster gewinnen lässt. Das geht jedoch schnell und risikolos durch eine Punktion der Nabelschnurvene. Die Entnahme der Stammzellen ist für Mutter und Kind vollkommen schmerzfrei.

Entscheiden sich die Eltern für die Aufbewahrung der Nabelschnur-Stammzellen, so wird die kostbare Fracht nach der Entnahme in der Geburtsklinik per Spezial-Kurier umgehend zu Vita 34 gebracht, dort untersucht und im Reinraumlabor hochwertig aufbereitet. Stimmt die erforderliche Menge, so erfolgt die Einlagerung der Stammzellen im Kryotank-Lager. Im Kälteschlaf altern die „Alleskönnerzellen“ nicht und sind fast unbegrenzt haltbar. Sie können im Bedarfsfall unkompliziert aufgetaut und direkt eingesetzt werden. Studien belegen, dass sich die Stammzellen, selbst nach Jahrzehnten im Kälteschlaf, nach dem Auftauen umgehend an die ihnen zugedachten Aufgaben machen: Reparieren und Regenerieren.

Für Fragen rund um die Einlagerung von Stammzellen stehen Ihnen die Experten am kostenfreien Vita-34-Kundentelefon unter 0800 034 00 00 von montags bis freitags während der Geschäftszeiten Rede und Antwort.

 

Übrigens … Vita 34 hatte bereits im Dezember im Rahmen des Tags der Menschen mit Behinderung über die 14-jährige Hannah berichtet, die öffentlich forderte, ihren Schwerbehindertenausweis am liebsten in einen „Schwer-in-Ordnung-Ausweis“ umbenennen zu dürfen. Hannah leidet am Down-Syndrom. Mittlerweile wurde publik, dass die Hamburger Sozialbehörde auf Wunsch einen solchen Ausweis zusätzlich ausstellen möchte. Dieses Happy End zeigt, dass Menschen mit Trisomie 21 das Potential haben, die Gesellschaft und unsere Sichtweise auf die Dinge zu verändern. Auch daran soll mit dem Welt-Down-Syndrom-Tag am 21. März erinnert werden.

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