Thalassämie oder auch „Mittelmeeranämie“

Ursachen, Symptome, Behandlung und Therapie

Thalassämie: Ursachen und Symptome

Die Thalassämie ist eine Erkrankung der roten Blutkörperchen, bei der aufgrund eines Gendefekts zu wenig Hämoglobin gebildet beziehungsweise dieses in zu großen Mengen abgebaut wird. Die Erbkrankheit ist vor allem in Malta, Griechenland, Sardinien, Sizilien, der Türkei und im vorderen Orient verbreitet, ganz besonders jedoch auf Zypern. Es gibt verschiedene Varianten der Krankheit, die durch Defekte auf den Chromosomen 11 oder 16 verursacht werden. Leichtere Formen der Thalassämie rufen keine oder nur schwache Symptome hervor und bedürfen daher meist keiner Therapie. Bei der schweren Form, der Thalassämia major, kommt es jedoch bereits in den ersten Lebensmonaten zu einer stark vergrößerten Leber und Milz. Im weiteren Verlauf kann es zu weiteren Organschäden, Knochenfehlbildungen und Wachstumsstörungen kommen.

Behandlung und Therapie der Thalassämie

Unbehandelt führt die schwere Form der Thalassämie nach wenigen Monaten zum Tod. Um die eigene, gestörte Blutbildung zu unterdrücken, besteht die Behandlung aus regelmäßigen Bluttransfusionen etwa alle zwei bis vier Wochen. Durch dieses sogenannte Hypertransfusionsregime, auf die die Patienten ein Leben lang angewiesen sind, können die Auswirkung auf die Knochen und Organe verhindert werden. Als Nebenwirkung nimmt der Körper jedoch mehr Eisen auf, als er ausscheiden kann, wodurch weitere Symptome hervorgerufen werden. Um eine Ablagerung des überschüssigen Eisens in den Organen zu verhindern, muss gleichzeitig eine Chelation, eine eisenausschleusende Therapie durchgeführt werden. Diese Behandlung erhöht die Lebenserwartung zwar auf etwa 40 bis 50 Jahre, dabei ist die Lebensqualität jedoch häufig beeinträchtigt.

Neue Behandlungsmöglichkeiten durch die Stammzellforschung?

Eine Heilung der Thalassämie ist bisher nur durch eine Stammzelltransplantation möglich. Dafür werden Blutstammzellen verwendet, die idealerweise von einem nahen Verwandten, beispielsweise von Geschwistern gespendet werden. Bevor diese Stammzellen transplantiert werden, wird das ursprüngliche Knochenmark durch eine Chemotherapie zerstört. Die gespendeten Stammzellen sorgen von nun an für eine gesunde Blutbildung, sodass der Patient nicht mehr auf Bluttransfusionen angewiesen ist.[1] Da es sich bei Spender und Empfänger um zwei verschiedene Personen handelt, ist wie bei jeder Transplantation mit Abstoßungsreaktionen des Immunsystems zu rechnen. Forscher untersuchen deshalb die Möglichkeit, in Zukunft beispielsweise induzierte pluripotente Stammzellen zu verwenden. Sie haben den Vorteil, dass sie vom Patienten selbst gewonnen und im Labor weiter verarbeitet werden können. So erhofft sich die Forschung, Abstoßungsreaktionen nicht nur bei der Behandlung der Thalassämie, zu vermeiden.

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Quellen:

  • [1] Vgl. u.a.: Lucarelli G.; Isgrò, A.; Sodani, P. (et al): Hematopoietic stem cell transplantation in thalassemia and sickle cell anemia. IN: Cold Spring Harb Perspect Med. 2012 May;2(5):a011825. DOI: 10.1101/cshperspect.a011825.
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