Neugeborenenscreening (NGS)

Um was handelt es sich beim Neugeborenenscreening?

Beim Neugeborenenscreening (NGS) handelt es sich um eine Untersuchung, die beim Baby direkt in den ersten Tagen nach der Geburt ansteht. Der Fokus liegt auf der Früherkennung von angeborenen Stoffwechseldefekten und hormonellen Erkrankungen.

Besonders wichtig ist diese Untersuchung, weil es in den ersten Lebenstagen oft noch keine sichtbaren Symptome einer Krankheit gibt. Bleibt eine solche Erkrankung unbehandelt oder setzt die Behandlung zu spät ein, können langfristig Schäden und schwere Beeinträchtigungen auftreten. Für das Neugeborenenscreening ist eine Blutprobe nötig, die der Arzt dem Kind im Regelfall aus der Ferse entnimmt – meist am dritten Tag nach der Geburt gleichzeitig mit der U2. Das Blut wird auf eine Filterpapierkarte aufgebracht und nach einer Trocknungszeit von rund einer Stunde an das Screeninglabor gesandt.

Welche Krankheiten werden beim Neugeborenenscreening untersucht?

Labormitarbeiter untersuchen die Blutprobe auf insgesamt 14 Krankheiten. Dazu zählt zum Beispiel:

  • Phenylketonurie (PKU) – Betroffene können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen. Eine eiweißarme Diät verhindert schwere geistige Entwicklungsstörungen.
  • Biotinidasemangel – ein Stoffwechseldefekt des Vitamins Biotin.
  • Hypothyreose – eine Unterfunktion der Schilddrüse.

Bei vielen der weiteren, möglichen Erkrankungen wie z. B. der Ahornsirupkrankheit (MSUD) handelt es sich um Störungen bei der Verstoffwechselung von Aminosäuren und Fettsäuren.

Im Durchschnitt liegt bei ungefähr einem von 1.200 neugeborenen Kindern eine der beim Neugeborenenscreening untersuchten 14 sogenannten Zielerkrankungen vor.

Eine Untersuchung auf Mukoviszidose erfolgte von 2012 bis 2014 lediglich in Mecklenburg-Vorpommern im Rahmen eines von der nur EU-finanzierten Projektes. Dabei wäre ein flächendeckendes Screening auf Mukoviszidose durchaus sinnvoll. Statistisch leidet rund eines von 3.000 Kindern unter dieser Krankheit, die damit zwar zu den häufiger gestellten Diagnosen im Rahmen des speziellen Neugeborenenscreenings gehörte, aber immer noch zu den Seltenen Krankheiten zählt. Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine entzündliche Erkrankung an Organen wie Lunge und Bauchspeicheldrüse, die durch die Bildung von sehr zähflüssigem Schleim in den Organen verursacht wird.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es im Krankheitsfall?

Ohne eine Diagnose können viele der beim Neugeborenen-Screening untersuchten Krankheiten bleibende Schäden an Organen verursachen oder zu geistiger und/oder körperlicher Beeinträchtigung führen. Manche Erkrankungen sind sogar tödlich. Durch die Untersuchung direkt nach der Geburt können jedoch alle Krankheiten frühzeitig behandelt und dadurch Folgeschäden vermieden werden. In vielen Fällen besteht die Behandlung aus einer speziellen Diät, die Defekte bei der Verstoffwechselung oder dem Abbau von Stoffen aus der Nahrung ausgleicht. Je nach Diagnose behandelt der Arzt das Neugeborene alternativ mit Hormongaben.

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