Mukoviszidose

Ursachen, Symptome, Behandlung und Therapie

Mukoviszidose: Ursachen und Symptome

Die Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist eine vererbbare Stoffwechselkrankheit. Sie wird durch eine Genmutation hervorgerufen und ist nicht heilbar. Mit etwa 8.000 in Deutschland lebenden Betroffenen zählt die Mukoviszidose zu den seltenen Krankheiten. Bei der Erkrankung kommt es zu einer Fehlfunktion in den Zellen, die dazu führt, dass bei den Patienten die körpereigenen Sekrete sehr viel zähflüssiger sind als bei gesunden Menschen. Die Funktion einiger Organe wird dadurch stark beeinträchtigt. Dies betrifft zumeist die Lunge, den Darm, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und Galle, aber auch das Skelett und die Geschlechtsorgane. Mukoviszidose-Patienten leiden dadurch häufig an chronischem Husten und wiederholten Infektionen der Atemwege, da der zähe Schleim das Festsetzen von Krankheitserregern begünstigt. Im weiteren Verlauf können die chronischen Erkrankungen zu Zysten, Abszessen und Fibrosen führen. Durch die fortschreitende Fibrosierung des Lungengewebes kommt es zur Zerstörung der Atemwege. Neben einem Darmverschluss und weiteren Verdauungsstörungen können die Betroffenen einen Diabetes mellitus entwickeln sowie an einer Leberzirrhose und Gallensteinen leiden. Zu den Spätkomplikationen der Mukoviszidose gehören die Osteoporose und eine Unterversorgung der Gliedmaßen, verursacht durch Sauerstoffmangel.

Dank neuer, individueller Behandlungskonzepte gelang es in den letzten Jahrzehnten, die mittlere Lebenserwartung der Patienten auf 40 Jahre zu steigern. 

 

Behandlung und Therapie der Mukoviszidose

Da das Krankheitsbild stark variiert und die Krankheit nicht heilbar ist, müssen sämtliche Symptome der Stoffwechselkrankheit separat behandelt werden. Die immer wiederkehrenden Infektionen der Atemwege werden mit Antibiotika-Kuren bekämpft. Unterstützt wird diese Behandlung durch Inhalationen und bestimmte Atemtechniken, die den zähen Schleim lösen und das Abhusten erleichtern. Eine auftretende Zuckerkrankheit sowie eine Osteoporose und die gestörte Gallensäureproduktion werden ebenso medikamentös behandelt. Überdies kann es durch eine Pankreasinsuffizienz zum Gewichtsverlust der Mukoviszidose-Erkrankten kommen, sodass die Verabreichung von fettreicher Nahrung und Verdauungsenzymen notwendig wird. Bei Kindern mit Gedeihproblemen kommen oftmals Wachstumshormone sowie diverse Vitaminpräparate zum Einsatz. Überdies kann Sport den Betroffenen helfen.

 

Stammzellentherapie als Lichtblick für Mukoviszidose-Patienten

Eine fortgeschrittene Mukoviszidose kann Organe irreparabel schädigen. Als letzte, lebensrettende Option bleibt dann oftmals nur eine Organtransplantation. Die Wartezeit auf ein Spenderorgan ist im Regelfall lang und kann für die Erkrankten zum Problem werden. Der Wunsch der Stammzellenforscher ist es daher, die zerstörte Lunge zu regenerieren. Bei einer exogenen Regeneration wird ein im 3D-Verfahren, künstlich hergestelltes Lungengerüst im Labor mit Stammzellen des Patienten besiedelt, die sich dann zur den verschiedenen Zelltypen der Lunge ausdifferenzieren. Bereits heute können Wissenschaftler Stammzellen dazu anregen, sich zu Zellen für Bronchien, Lungenbläschen oder Luftröhre zu entwickeln. Das so neugeschaffene Lungengewebe könnte dem Patienten transplantiert werden.

Doch auch im Körper selbst möchten die Wissenschaftler die Reparaturprozesse anregen. Bei Gendefekten kann langfristig eine Gentherapie Hoffnung auf Heilung bedeuten. Dabei wird das kaputte Gen durch eine intakte Variante ersetzt. Hierfür müssen die Wissenschaftler noch geeignete Werkezuge wie Genfähren, Genscheren oder Genradierer entwickeln.

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