Morbus Stargardt

Ursache, Symptome, Therapie und Behandlung

Morbus Stargardt: Ursache und Symptome

Morbus Stargardt (auch Fundus flavimaculatus oder Behr-Syndrom II) ist eine vererbbare Form der Makuladegeneration, bei der die Netzhaut (Retina) und der sich darauf befindende „Gelbe Fleck“ (Makula) – der Punkt des schärfsten Sehens – betroffen sind. Sie tritt im Regelfall im Jugendalter auf und wird durch eine Mutation im ABCA4-Gen hervorgerufen. Aufgrund des veränderten Erbgutes kommt es bei Morbus Stargardt zu einer Ansammlung von giftigen Abbauprodukten in den Sehzellen, die die Zellschichten der Netzhaut schädigen.

Die ersten Anzeichen der nahezu ausschließlich autosomal-rezessiv vererbten, juvenilen Makuladegeneration zeigen sich in der Pubertät. Das zentrale Sehfeld verliert dabei an Sehschärfe, sodass die Betroffenen meist sehr plötzlich nicht mehr scharf sehen können. In seltenen Fällen tritt der Verlust des Sehvermögens auch schleichend auf. Im weiteren Verlauf von Morbus Stargardt können die Gesichtsfeldausfälle drastisch zunehmen oder sich weiterhin schleichend entwickeln. Weitere Symptome sind Probleme beim Sehen und Fixieren von Details, was beispielsweise zu Schwierigkeiten beim Lesen führt. Eine erhöhte Blendungsempfindlichkeit sowie ein verändertes Farbensehen gehören ebenfalls zu den Auswirkungen von Morbus Stargardt. Letztendlich kann es im Endstadium zur Erblindung kommen.

 

Morbus Stargardt: Therapie und Behandlung

Eine Therapie der Erkrankung besteht zunächst aus der Verwendung von Sehhilfen. Eine Heilung der Erbkrankheit ist bislang nicht möglich, jedoch bestehen diesbezüglich einige Ansätze. So wird zum Beispiel angenommen, dass der Wirkstoff Soraprazan helfen könnte, die Ablagerung in den Pigmentepithelzellen abzuführen. Ein weiteres Präparat ist „StarGen“. Dieses neuentwickelte Medikament hat im Moment den Status „Orphan Drug“ erhalten und kann daher in ersten Studien getestet werden. Als Orphan Drug werden Medikamente zur Behandlung von seltenen Krankheiten bezeichnet. Hier gibt es ein etwas einfacheres Zulassungsverfahren, sodass neu entwickelte Wirkstoffe schneller für Patienten zugänglich sind. Mit Hilfe von Lentiviren überträgt StarGen die „richtige“ Version des ABCA4-Genes, sodass der Abtransport der giftigen Abbauprodukte wieder „normal“ funktionieren kann.

 

Stammzellentherapie – Hoffnung in Sicht

Im Kampf gegen das Erblinden bei einer Makuladegeneration haben Stammzellenforscher schon einige Erfolge feiern können. So ist die Wissenschaft mittlerweile in der Lage, Netzhaut- und Pigmentepithelzellen aus Stammzellen zu gewinnen, zu vermehren und in das betroffene Auge zu transplantieren. Ein Therapieansatz greift dabei auf embryonale Stammzellen zurück. Sie sollen sich zu retinalen pigmentierten Epithel-Zellen ausdifferenzieren, denn genau dieser Zelltyp geht bei einer Morbus-Stargardt-Erkrankung zugrunde. Gelingt es die Sehzellen zu ersetzen, ließe sich die Erblindung aufhalten oder verzögern. Erste klinische Studien mit diesen Stammzellen verliefen sehr positiv. Die Sehleistung der behandelten Patienten verbesserte sich. So hoffen die Forscher, langfristig mit Hilfe der Stammzellen Morbus Stargardt den Schrecken nehmen zu können.

Da die Gewinnung und Versuche mit embryonalen Stammzellen ethisch hoch umstritten sind, bieten sich die neonatalen Stammzellen als Alternative an. Auch wenn dieser Stammzellentyp defacto zu den adulten Stammzellen zählt, weisen die neonatalen Stammzellen ganz besondere Eigenschaften auf und sind daher für Mediziner äußerst interessant: Als sehr junge Stammzellen sind sie nicht nur enorm teilungsfreudig, sondern auch äußerst anpassungsfähig und damit prädestiniert für die medizinische Anwendung. Die neonatalen Stammzellen werden direkt im Anschluss an die Geburt aus der Nabelschnur gewonnen, aufbereitet und für die Zukunft eingefroren. Bei Bedarf ist es möglich, die Stammzellen aufzutauen und aus ihnen die „passenden“ Epithelzellen zu züchten und damit eine drohende Erblindung abzuwenden.

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