Hurler-Syndrom

Ursachen, Symptome, Therapie und Behandlung

Hurler-Syndrom: Ursachen und Symptome

Das Hurler-Syndrom ist eine schwere Verlaufsform der lysosomalen Speicherkrankheit Mukopolysaccharidose, kurz MPS. Bei der autosomal-rezessiv vererbbaren Stoffwechselkrankheit besteht ein Defekt des Enzyms Alpha-L-Iduronidase, das für die Spaltung von Glykosaminoglykanen zuständig ist. Aufgrund des fehlenden Enzyms kommt es zu einer Störung im zellulären Stoffwechsel. Die Folgen sind unter anderem Symptome wie Kleinwuchs, Fehlbildungen in den Bändern und Sehnen der Gelenke, häufig auftretende Atemwegsinfektionen, eine Fehlstellung der Hüfte, zunehmender Hörverlust, eine Trübung der Hornhaut sowie eine vergrößerte Zunge und damit verbundene Schlafapnoe. Oftmals ist bei diesem Typ der Mukopolysaccharidose das Zentralnervensystem betroffen, sodass eine zu spät oder gar nicht erfolgte Therapie zu Einschränkungen in der geistigen Entwicklung führt. Typisch für das Hurler-Syndrom sind außerdem Skelettveränderungen, die einen kurzen Hals, eine tiefe Nasenwurzel und grobe Gesichtszüge verursachen.

 

Hurler-Syndrom: Therapie und Behandlung

Zur Behandlung des Hurler-Syndroms wird eine Knochenmark– oder hämatopoetische Stammzellentransplantation (KMT) angewandt. Diese erfolgt optimaler Weise bis zum Alter von zweieinhalb Jahren. Durch das Zuführen von gesunden Blutzellen gelangt das intakte Enzym in den Stoffwechsel und kann die Spaltung der Glykosaminoglykanen vornehmen. Eine Heilung der Krankheit ist damit jedoch nicht möglich, die Steigerung der Lebenserwartung aber sehr wahrscheinlich. Unterstützend erfolgt eine Enzymersatztherapie, die intravenös verabreicht wird, jedoch die Blut-Hirn-Schranke nicht überwinden kann.

 

Stammzellentherapie: Neuere Forschungsansätze

Die Stammzellentransplantation wird beim Hurler-Syndrom schon seit geraumer Zeit eingesetzt. Niederländische Forscher der Universität Utrecht fanden nun in einer Vergleichsstudie heraus, dass Stammzellen, die aus Nabelschnurblut gewonnen werden, ebenso wirksam und sicher angewandt werden können, wie die bislang verfügbaren Stammzellen aus dem Knochenmark. Der Vorteil der Nabelschnurblut-Stammzellen ist die bessere Verträglichkeit der Transplantate. Da die neonatalen Stammzellen besonders flexibel sind und daher vom fremden Immunsystem besser toleriert werden, kommt es seltener zu Komplikationen und Abstoßungsreaktionen. Ein weiterer Vorteil ist, dass die Suche nach einem passenden Spender schneller vonstattengeht, denn Stammzellen aus dem Nabelschnurblut sind bereits eingelagert und damit alle Gewebemerkmale bekannt. Die Stammzellen müssen lediglich aufgetaut werden, dann kann umgehend der Einsatz erfolgen. Die vom Hurler-Syndrom betroffenen Patienten leben nach der Stammzellentransplantation bereits fünf Jahre ohne Krankheitsanzeichen.

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Stammzellen

Stammzellen sind die Bausteine des Lebens. Jede der über 100 Billionen Körperzellen eines Erwachsenen geht aus einer Stammzelle hervor. Durch Vermehrung und Differenzierung der Stammzellen entstehen mehr als 200 verschiedene Zellarten. Die natürlichen Aufgaben von Stammzellen sind Aufbau, Regeneration und Reparatur. Diese Fähigkeiten der Stammzellen nehmen – ausgehend von der befruchteten Eizelle – bereits während der Embryonalentwicklung und später während des gesamten Lebens kontinuierlich ab. Dies erklärt, weshalb gerade junge Stammzellen für eine medizinische Anwendung von besonderem Interesse sind.

Alleskönner zum Regenerieren, Spezialisieren & Reparieren
Als einmalige Stammzellquelle ein kostbares Gut

Nabelschnurblut

Im Blutkreislauf Ihres Babys befinden sich Millionen Stammzellen. Nach dem Abnabeln bleibt ein Rest dieses stammzellreichen Blutes in der Nabelschnur zurück. Zwischen 60 und 200 Milliliter des kostbaren Gutes "Nabelschnurblut" können bei einer Punktion der Nabelschnurvene gewonnen werden. Die Gewinnung der Nabelschnurblut-Stammzellen ist einfach, sicher, schmerzfrei und ohne Risiko für Mutter und Kind. Und noch ein Vorteil: Die Stammzellen sind zu diesem Zeitpunkt noch vollständig intakt, in der Regel virenfrei, äußerst agil und teilungsfreudig.

Gute Gründe für das Einlagern von Nabelschnurblut

  • Stammzellen aus Nabelschnurblut und Nabelschnurgewebe sind einfach und sicher zu gewinnen.
  • Kryokonserviert altern die Nabelschnurblut-Stammzellen nicht und behalten ihre vitalen Eigenschaften.
  • Für den eigenen Körper sind sie am besten verträglich - das Gewebe stimmt zu 100 Prozent überein.
  • Dass keine Abstoßungsreaktionen auftreten, ist vor allem für die Regenerative Medizin ein großer Vorteil.
  • Einmal eingelagert, können die Nabelschnurblut-Stammzellen unter Umständen auch für erkrankte Geschwister Hilfe bedeuten.
  • In klinischen Studien werden weltweit neue Therapien und Anwendungsgebiete erprobt.