Hurler-Syndrom
Ursachen, Symptome, Therapie und Behandlung
Hurler-Syndrom: Ursachen und Symptome
Das Hurler-Syndrom ist eine schwere Verlaufsform der lysosomalen Speicherkrankheit Mukopolysaccharidose, kurz MPS. Bei der autosomal-rezessiv vererbbaren Stoffwechselkrankheit besteht ein Defekt des Enzyms Alpha-L-Iduronidase, das für die Spaltung von Glykosaminoglykanen zuständig ist. Aufgrund des fehlenden Enzyms kommt es zu einer Störung im zellulären Stoffwechsel. Die Folgen sind unter anderem Symptome wie Kleinwuchs, Fehlbildungen in den Bändern und Sehnen der Gelenke, häufig auftretende Atemwegsinfektionen, eine Fehlstellung der Hüfte, zunehmender Hörverlust, eine Trübung der Hornhaut sowie eine vergrößerte Zunge und damit verbundene Schlafapnoe. Oftmals ist bei diesem Typ der Mukopolysaccharidose das Zentralnervensystem betroffen, sodass eine zu spät oder gar nicht erfolgte Therapie zu Einschränkungen in der geistigen Entwicklung führt. Typisch für das Hurler-Syndrom sind außerdem Skelettveränderungen, die einen kurzen Hals, eine tiefe Nasenwurzel und grobe Gesichtszüge verursachen.
Hurler-Syndrom: Therapie und Behandlung
Zur Behandlung des Hurler-Syndroms wird eine Knochenmark- oder hämatopoetische Stammzellentransplantation (KMT) angewandt. Diese erfolgt optimaler Weise bis zum Alter von zweieinhalb Jahren. Durch das Zuführen von gesunden Blutzellen gelangt das intakte Enzym in den Stoffwechsel und kann die Spaltung der Glykosaminoglykanen vornehmen. Eine Heilung der Krankheit ist damit jedoch nicht möglich, die Steigerung der Lebenserwartung aber sehr wahrscheinlich. Unterstützend erfolgt eine Enzymersatztherapie, die intravenös verabreicht wird, jedoch die Blut-Hirn-Schranke nicht überwinden kann.
Stammzellentherapie: Neuere Forschungsansätze
Die Stammzellentransplantation wird beim Hurler-Syndrom schon seit geraumer Zeit eingesetzt. Niederländische Forscher der Universität Utrecht fanden nun in einer Vergleichsstudie heraus, dass Stammzellen, die aus Nabelschnurblut gewonnen werden, ebenso wirksam und sicher angewandt werden können, wie die bislang verfügbaren Stammzellen aus dem Knochenmark. Der Vorteil der Nabelschnurblut-Stammzellen ist die bessere Verträglichkeit der Transplantate. Da die neonatalen Stammzellen besonders flexibel sind und daher vom fremden Immunsystem besser toleriert werden, kommt es seltener zu Komplikationen und Abstoßungsreaktionen. Ein weiterer Vorteil ist, dass die Suche nach einem passenden Spender schneller vonstattengeht, denn Stammzellen aus dem Nabelschnurblut sind bereits eingelagert und damit alle Gewebemerkmale bekannt. Die Stammzellen müssen lediglich aufgetaut werden, dann kann umgehend der Einsatz erfolgen. Die vom Hurler-Syndrom betroffenen Patienten leben nach der Stammzellentransplantation bereits fünf Jahre ohne Krankheitsanzeichen.